Хорея Гентингтона: симптомы, возможности лечения, фото и видео болезни

Хорея Гентингтона: симптомы, возможности лечения, фото и видео болезни

От этого недуга страдает около 7000 американцев. В Европе частота заболевания составляет 10:100 000. Поражает болезнь как мужчин, так и женщин, лишая их возможности обслуживать себя, а также значительно укорачивая их жизнь. Не щадит она порой и детей.

Что же становится причиной ее возникновения и поддается ли она лечению – об этом должен знать каждый.

Определение болезни

Хорея Гентингтона – это хроническое заболевание нервной системы, которое медленно прогрессирует и передается по наследству.

Болезнь характеризуется психическими нарушениями, нарастающим хореическим гиперкинезом (нерегулируемыми непроизвольными движениями, которые ограничивают двигательную активность больного), а также деменцией (слабоумием).

Хорея – это нарушение двигательной функции, которое проявляется в виде беспорядочных, порывистых движений, не поддающихся контролю больного. Это могут быть как жесты руками, так и мимические жесты, гротескные по своему проявлению.

Впервые болезнь описал в 1872 г. американский психиатр Джордж Гентингтон, именем которого ее и назвали.

Причины и группы риска

Болезнь хорея Гентингтона развивается по причине генетического нарушения и имеет такие особенности:

• тип наследования при хорее Гентингтона аутосомно-доминантный: в паре, где есть хоть один больной, в большей половине случаев рождается ребенок с хореей;
• если болезнь наблюдается у отца, прогрессирование хореи у ребенка идет значительно быстрее;
• в результате заболевания происходит гибель нейронов головного мозга, которые отвечают за контроль и координацию произвольных движений, а также регуляцию мышечного тонуса.

Также было замечено, что чаще хореей Гентингтона болеют мужчины.

Патогенез

Что качается патогенеза хореи Гентингтона, есть проявления болезни на молекулярном уровне – эта тема еще недостаточно изучена.

Известно лишь, что болезнь Гентингтона развивается в результате увеличения тринуклеотидных повторов – цитозин-аденин-гуанин в первом экзоне гена.

При расширении полиглутаминовый участок белка гентингтина, меняя свою информацию, соединяется с другими белками. При этом происходит их слипание, в результате которого нарушаются межбелковые взаимодействия. Все это ведет к апоптозу (гибели) клеток.

Возникает атрофия мозга, теряется контроль над движениями и тонусом мышц со стороны черного вещества, отвечающего за эти функции. Поражаются также базальные ганглии, которые контролируют движения и поведение.

Симптоматика патологии

Хорея Гентингтона выражена такими симптомами:

• в самом начале может наблюдаться неусидчивость и суетливые движения со стороны больного, которые не расцениваются его родственниками как признак заболевания;
• возникают гримасы и непроизвольная мимика;
• мышечный тонус ослабевает;
• появляются неконтролируемые движения, выражающиеся в резких взмахах руками и ногами, подергивания шеей (все это напоминает танцевальные движения);
• постепенно эти проявления прогрессируют, что приводит к инвалидизации больного;
• во сне гиперкинезы исчезают, но при возникновении стрессовых ситуаций или эмоциональном напряжении усиливаются;
• при детской форме болезни часто наблюдаются судороги;
• походка становится пританцовующей и раскачивающейся, сопровождаясь при этом кивками головой;
• наблюдается нарушение памяти, узнавания лиц и предметов, развивается деменция;
• речь вследствие гиперкинеза речевой мускулатуры становится медленной, сопровождаясь лишними звуками и движениями (причмокивания, вздохи);
• теряется способность самостоятельно одеваться или принимать пищу;
• возникает вспыльчивость, бредовые идеи, паника, наклонности к суициду, иногда наблюдается апатия;
• могут усиливаться вредные привычки – алкоголизм, игромания и прочие;
• часто наблюдается гиперсексуальность;
• на поздних стадиях могут появляться психозы, сопровождающиеся зрительными и слуховыми галлюцинациями;
• осложнениями болезни являются пневмония, сердечная недостаточность, которые зачастую и приводят к летальному исходу;
• поначалу больной может усилием воли подавлять симптомы проявления болезни и самостоятельно передвигаться, но потом функция контроля ослабевает.

Виды болезни

Различают два вида хореи Гентингтона:

1. Классическая хорея – симптомы начинают проявляться после 35 лет, болезнь способна передаваться от любого из родителей и протекает довольно медленно. Бывает и так, что ввиду позднего проявления заболевания и его неспешного прогрессирования родные могут и не заметить, что человек болен, так как он может умереть по какой-то другой причине.
2. Вестфаль-вариант – мало распространенный вид заболевания (примерно 7 – 10 % всех случаев). Оптимальным условием для его возникновения является высокое содержание в организме гена, провоцирующего болезнь Хантингтона. Как правило, передается от отца, проявляется до 20 лет (так называемая ювенильная форма). Отличается быстрым прогрессированием.

Основные формы заболевания

По формам хорею Гентингтона классифицируют следующим образом:

• классическая гиперкинетическая – клиническая картина выражается, в основном, проявлением гиперкинезов (неконтролируемых движений);
• акинетико-ригидная (вариант Вестфаля) – в основном наблюдается мышечный тонус, в то время как гиперкинезы незначительные;
• психическая – проявляется в нарушениях психики (память ослабевает, мышление замедляется, часто возникает вспыльчивость).

Нейрохимические изменения

Во время проведения нейрохимического исследования мозга у пациентов, страдающих хореей Гентингтона, было выявлено, что концентрация ГАМК (аминомасляной кислоты, которая отвечает за нейромедиаторные и метаболические процессы мозга) в стриатуме значительно снижается.

У больных был обнаружен спад активности холинацетилтрансферазы в стриатуме, что может говорить об утрате холинергических нейронов. Хотя в основном они сохраняются. То же относится и к субстанции Р, которая размещается в средних шиловидных нейронах полосатого тела.

В то же время, уровень глутамата при хорее повышается, так же как и синтез холиновой кислоты.

Что происходит с организмом при боковом амиотрофическом склерозе вы можете узнать из нашего материала.

Прием препарата Карбамазепин возможен только тогда, когда инструкция по применению к лекарству и отзывы будут подробно изучены.

Диагностические методики

Чтобы диагностировать хорею Гентингтона, сначала проводится первичное обследование пациента и оценивается его неврологический статус. По результатам исследования назначается инструментальное и лабораторное обследование, которое включает в себя:

1. Компьютерную томографию – оценивает состояние головного мозга, давая возможность выявить нарушения в нем.
2. Магнитно-резонансную томографию – дает те же результаты, что и предыдущий метод, а также помогает увидеть состояние миелиновой оболочки нервов и позволяет исключить демиелинизирующие (аутоимунные) заболевания.
3. Позитронно-эмиссионную томографию – позволяет делать выводы про обменные процессы в ЦНС (центральной нервной системе). С помощью такого исследования можно выявить патологию еще до начала явного проявления.
4. Генетическое исследование. Проводится анализ крови, изучается ДНК пациента, что позволяет выявить болезнь.
5. Диагностику до рождения. Проводится изучение клеток плода, находящегося в утробе матери, на предмет генетических отклонений.

Лечение заболевания

Способов лечения хореи Гентингтона не обнаружено современной медициной. Все, что врачи могут сделать – это уменьшить степень проявления болезни и продлить трудоспособность пациента, препятствуя его инвалидизации.

Чем раньше болезнь будет выявлена, тем проще будет это сделать. На более поздних стадиях хорея не поддается лечению.

Как проявляется болезнь хорея Гентингтона у детей на фото

Поэтому при первых признаках заболевания нужно немедленно обратиться к невропатологу за консультацией.

Что касается медикаментов, применяемых при этом, то для уменьшения выраженности гиперкинезов используются антидофаминергические препараты, относящиеся к нейролептикам.

Они также оказывают антипсихотическое действие.

Деменция при болезни Гентингтона

На фоне хореи обычно развивается деменция – болезнь, проявляющаяся в нарушении интеллекта. Особенностями данной формы слабоумия являются:

1. Медленное прогрессирование заболевания, которое составляет 10-15 лет. При этом больной может себя обслуживать, но теряет интеллектуальные способности.
2. Внимание пациента нарушено, а его мышление работает «скачками».
3. Наблюдается обратная зависимость между развитием деменции и степенью выраженности расстройства психики (бред, мания преследования).

Для реабилитации при обнаружении деменции легкой или средней степени обычно используют терапию занятостью, тренинги по развитию мышления. Также большую роль играет поддержка тех, кто присматривает за больным.

Прогноз

В среднем люди, страдающие хореей Гентингтона, живут 45-55 лет. При этом смерть наступает по прошествии 10-15 лет с момента, когда болезнь проявила себя.

Обычно причиной этому становится не сама болезнь, а различные ее осложнения, такие как пневмония, сердечные заболевания. Часто причиной смерти больного является также суицид.

Профилактика болезни

Если у человека в роду есть больные хореей, то возникает необходимость проведения генетического анализа на наличие дефектного гена. Если таковой будет обнаружен, то носителю противопоказано иметь детей с целью предотвращения их заболевания.

Потому как даже если наследник больного родителя не страдает проявлениями данного недуга, то риск его развития у будущего ребенка составляет 25%.

Предотвратить же болезнь не представляется возможным, так как она заложена на генетическом уровне.

Из всего вышесказанного можно заключить, что основной способ борьбы с болезнью Гентингтона – это раннее выявление признаков заболевания и своевременное обращение за помощью к врачу.

А единственный способ предотвратить развитие хореи в своем роду – это отказаться от идеи иметь собственных детей в том случае, если у вас в семье есть родственники, страдающие от данного недуга.

Видео: Болезнь Хорея Гентингтона

Подробная презентация на тему хореи Гентингтона — хронического заболевания, которое приводит к слабоумию и деменции.

Хорея Гентингтона — симптомы и лечение

Что такое хорея Гентингтона? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Гольченко Евгении Александровны, невролога со стажем в 18 лет.

Над статьей доктора Гольченко Евгении Александровны работали литературный редактор Юлия Липовская , научный редактор Надежда Гавран и шеф-редактор Лада Родчанина

Определение болезни. Причины заболевания

Болезнь Гентингтона (хорея Гентингтона) — это хроническое, неуклонно прогрессирующее, наследственное аутосомно-доминантное заболевание нервной системы. Болезнь проявляется нарушением речи, памяти и присутствием навязчивых вычурных движений, мешающих выполнять повседневную деятельность. Со временем пациент теряет навыки самообслуживания и нуждается в опеке, то есть инвалидизируется.

Термин «хорея» означает «танец» на греческом языке. Впервые это определение использовал известный алхимик Парацельс при описании «пляски святого Витта». Эта «пляска», возможно, была связана с религиозным экстазом, то есть имела истерический характер [1] .

Позже английский врач Томас Сиденгам в процессе изучения «пляски святого Витта» описал детскую форму хореи, теперь это заболевание носит его имя. В 1872 году американский врач Джордж Гентингтон отметил наследственный вариант хореи с началом во взрослом возрасте. Впоследствии это заболевание получило название «болезнь Гентингтона» (БГ). Также его называют хореей Гентингтона (или Хантингтона), наследственной или дегенеративной хореей.

Классическим описанием патологии считается эссе «О хорее», опубликованное Джорджем Гентингтоном в «Медицинском и хирургическом вестнике» [2] . В настоящее время хорея Гентингтона является самой частой причиной наследственной хореи. Одним из самых известных людей, страдавших этим заболеванием, был американский кантри певец и композитор Вуди Гатри, который заболел в 50-е годы.

Болезнь может начинаться в разном возрасте, но чаще всего симптомы появляются в 30-50 лет и неуклонно прогрессируют [5] . Описаны две основные клинические формы болезни Гентингтона:

• гиперкинетическая, наиболее частая, характеризуется более поздним началом, постепенным прогрессированием хореических гиперкинезов (насильственных избыточных двигательных актов, возникающих помимо воли больного), а также деменцией с замедлением когнитивных функций, снижением критики, депрессией, разнообразными психозами;
• акинетико-ригидная с началом в раннем возрасте (вариант Вестфаля) наблюдается в 5-10 % случаев, характеризуется быстрым нарастанием мышечной слабости, контрактур ( ограничением подвижности суставов) , нарушениями поведения и психики, эпилепсией, наблюдается при передаче мутантного гена от отца.

Нейроморфологическая картина характеризуется уменьшением, то есть атрофией, полосатого тела (стриатума — глубинной структурной части мозга) уже на самой ранней стадии заболевания. На более развёрнутой стадии возможна атрофия коры головного мозга.

Распространённость хореи в Западной Европе составляет в среднем 4-10 случаев на 100 000 населения, поэтому патологию можно отнести к редким заболеваниям [3] . Наименьшая частота хореи Гентингтона установлена среди жителей Японии, Финляндии, Южной Африки и Северной Америки (7,33 на 100 000 населения). Самая высокая частота (более 17 случаев на 100 000 населения) зафиксирована в районе озера Маракайбо в Венесуэле, в Тасмании и на островах Маврикий [4] . В Российской Федерации распространённость патологии в целом не оценивалась, цифры по различным регионам разнятся.

Мужчины и женщины болеют одинаково часто, однако существует механизм так называемой «отцовской передачи» заболевания, при котором наиболее тяжёлые варианты болезни наследуются от отца, особенно в случае передачи мутантного гена на протяжении нескольких поколений. Это объясняется нестабильностью региона, содержащего мутацию, и нарастанием числа повторов в процессе сперматогенеза [31] .

Причина заболевания — мутация в гене HTT, который отвечает за образование белка гентингтина . Гены — самые маленькие единицы наследственности, которые содержатся в хромосомах. В соматических клетках человека всего одна пара половых хромосом и 22 пары аутосом. Болезнь Гентингтона явлется аутосомно-доминантным заболеванием, то есть мутантный ген расположен в аутосоме и является преобладающим. Это значит, что для развития болезни достаточно унаследовать мутантный ген от одного из родителей.

Предрасполагающими факторами развития болезни могут стать психотравмы, черепно-мозговые травмы или перенесённые инфекции.

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением — это опасно для вашего здоровья!

Симптомы хореи Гентингтона

При болезни Гентингтона присутствует многолетняя стадия «предболезни», которая определяется постепенным нарастанием субклинических и биохимических изменений в структурах головного мозга. В самом начале появляются двигательные нарушения: насильственные избыточные двигательные акты, возникающие помимо воли больного — хореический гиперкинез. С развитием болезни присоединяются когнитивные или психические расстройства.

Прогрессирование заболевания в некоторых случаях может сопровождаться постепенным уменьшением выраженности непроизвольных движений, но усилением психических симптомов [9] . Однако для каждой из форм болезни выделяют превалирующие симптомы.

Клинические проявления можно распределить по следующим группам [10] :

1. Двигательные нарушения могут проявляться общим двигательным беспокойством в движениях рук и ног, возникающим при стрессе, волнении или ходьбе. Патогномоничным (характерным) и самым ранним двигательным симптомом являются глазодвигательные нарушения. По мере прогрессирования заболевания появляются грубые нарушения следящих движений глазных яблок, следовательно, пациент практически не может зафиксировать взгляд на каком-либо предмете. Постепенно к хорее присоединяются иные нарушения, например дистония (стабильные рефлекторные двигательные сокращения отдельных групп мышц) и паркинсонизм (снижение скорости движения, скованность мышц и дрожание конечностей).

Одним из основных двигательных нарушений является отсутствие контроля произвольных движений. Пациент не может удерживать какую-либо позу по причине грубых насильственных двигательных актов. На более поздних стадиях больным сложно выполнять движения, которые требуют тонкой координации. Значительно замедляется двигательная активность и нарушается ходьба, в результате человек часто падает. Больные широко расставляют ноги при ходьбе, корпус тела и шея вытянуты вперёд, корпус тела несколько повёрнут вокруг своей оси. При ходьбе появляется как бы пританцовывание, если пациент не пользуется компенсаторными приёмами, чтобы уменьшить насильственное движение (например, если не держится одной рукой за другую). Также повышается вероятность возникновения тонического напряжения мышц, приводящих бёдра. В таком случае больные передвигаются со сведёнными бёдрами и коленями.

• Хорея — проявляется неритмичным, отрывистым, кажущимся произвольным движением.
• Атетоз — это гиперкинез, который проявляется замедленным и червеобразным движением.
• Баллизм — это резкие, размашистые движения рукой или ногой.
• Дистония характеризуется медленным и неритмичным мышечным сокращением, которое часто приводит к формированию патологической позы.
• Миоклонус — это внезапные, быстрые и отрывистые движения, напоминающее удар электрического тока.

Другие двигательные проявления:

• Брадикинезия (медлительность).
• Мышечная ригидность (скованность).
• Окуломоторные (глазодвигательные) расстройства.
• Падения.

2. Когнитивные нарушения. Трудности в общении, организации собственной деятельности, упорядочивании своих мыслей и в усвоении новой информации, а также нарушения восприятия, повышенная отвлекаемость, нарушения памяти и умственной работоспособности могут появляться уже на ранних этапах заболевания. Это практически универсальные проявления хореи Гентингтона. Максимально страдают исполнительные функции, то есть способность планировать свои действия, а также оценивать агрессивное поведение. У большинства пациентов отмечается замедление психомоторных процессов, появляется апатия, снижение внимания к себе.

3. Психические нарушения: депрессия, тревога, апатия, обсессивно-компульсивные расстройства (навязчивые и бредовые идеи), раздражительность, психотические расстройства (агрессия, галлюцинации и др.), гиперсексуальность. Психические нарушения при болезни Гентингтона характеризуются в первую очередь депрессией и тревогой. Нередко можно отметить раздражительность, которая иногда становится причиной агрессивного поведения. Появление обсессивно-компульсивных расстройств значимо ухудшает качество жизни родственников, проживающих вместе с больным. Значительно реже у пациентов могут появляться психозы. Реализованные суициды и суицидальные попытки встречаются при болезни Гентингтона в 4 раза чаще, чем в общей популяции, и в 5 % случаев становятся причиной гибели при этом заболевании [30] .

4. Метаболические расстройства: потеря массы тела, вплоть до кахексии (истощения) и др.

5. Прочие нарушения: расстройства сна, дизартрия (нарушение речи, при котором трудно произносить некоторые слова) и дисфагия (расстройство акта глотания). Больной испытывает трудности при разговоре, речь становится медленной, голос тихим и глухим, речь прерывается сопением, всхрапыванием, всхлипыванием, при осмотре выявляются элементы дизартрии. Тем не менее, даже на поздних стадиях пациенты доступны контакту. Из-за гиперкинезов языка, мягкого нёба, губ, диафрагмы и прямых мышц живота непроизвольные, «лишние» звуки (икота, сопение и др.) могут возникать даже когда больной молчит.

Патогенез хореи Гентингтона

Морфофункциональные изменения в мозге возникают намного раньше, чем появляются первые симптомы болезни Гентингтона [6] [7] . Морфологические изменения в первую очередь касаются области полосатого тела. Характерным признаком при нейровизуализации является атрофия головки хвостатого ядра. В процесс вовлекаются: чёрная субстанция, кора больших полушарий, гиппокамп и мозжечок. Чуть в меньшей степени — боковые ядра гипоталамуса и таламус [8] .

Патофизиологические механизмы развития болезни Гентингтона до конца не изучены. Большое значение в патогенезе этого заболевания имеет накопление и токсическое действие на нейроны мутантного белка гентингтина, в состав которого входит аминокислота глутамин.

За образование белка гентингтина отвечает ген HTT, который расположен в коротком плече 4-й хромосомы человека. При отсутствии патологии в этом участке находится определённое количество повторов последовательности тринуклеотидов цитозин-аденин-гуанин (ЦАГ) — от 6 до 35. Мутация заключается в увеличении числа повторов ЦАГ (более 40), в результате чего мутантный белок гентингтин за счёт избыточного содержания остатков аминокислоты глутамина становится токсичным в отношении определённых видов нейронов [32] .

Число повторов ЦАГ:

• До 26 — норма.
• От 27 до 35 (нестабильное количество) — симптомы отсутствуют, но есть повышенный риск того, что у детей будет болезнь Гентингтона.
• 36 или больше — патогенные мутации с различной пенетрантностью (проявление гена у 100 % лиц с соответствующим генотипом называется полной пенетрантностью, в остальных случаях — неполной пенетрантностью): 36-39 — «зона неполной пенетрантности»; более 40 — полная пенетрантность.

«Неправильный» белок повреждает нервные клетки головного мозга при встраивании в процесс обмена веществ. Поэтому возникают симптомы, характерные для болезни Гентингтона. Удлинённый участок молекулы белка гентингтина способствует формированию патологических межмолекулярных связей. Таким образом, болезнь Гентингтона является «полиглутаминовым заболеванием» [11] . Одним из новых патогенетических механизмов развития патологии, особенно в ранней стадии дегенеративного процесса, является нейровоспаление, активируемое мутантным гентингтином в центральной нервной системе через моноциты и микроглиальные клетки [12] .

К особенностям наследования БГ относятся:

• Антиципация — феномен, при котором увеличение ЦАГ-повторов нарастает в ряду поколений, что означает более раннее возникновение болезни и более тяжёлое течение по сравнению с предыдущими поколениями.
• Феномен «отцовской передачи». Более тяжёлая форма заболевания развивается, если патология передалась от отца, симптомы появляются в детском возрасте.
• Наличие «зоны неполной пенетрантности», или «серой зоны» (у части лиц с такими мутациями болезнь развивается, а у других заболевание может отсутствовать даже в преклонном возрасте) [33] .
• Эффект геномного импринтинга. При наследовании болезни Гентингтона гены отца и матери активированы или супрессированы по‐разному.

Интересно, что генетическая нестабильность мутации при болезни Гентингтона реализуется преимущественно у лиц мужского пола (процесс образования половых клеток), и эти наблюдения объясняют эффект «отцовской передачи» — манифестацию более ранних и тяжёлых случаев болезни гентингтона у потомков больного отца [13] .

Классификация и стадии развития хореи Гентингтона

Для болезни Гентингтона, как и для других нейродегенеративных заболеваний, установлено существование длительной, многолетней стадии “предболезни”. В этот период действие мутантного гена ещё не успело привести к диагностируемой клинической картине, но патохимические нарушения в нейронах уже накапливаются, и возникает ряд субклинических проявлений [17] .

Этапы жизни пациента с болезнью Гентингтона (классификация профессора неврологии Раймунда Рооса) [34] :

Доклиническая стадия (как правило, длится 10-15 лет до появления первых симптомов):

• Асимптомный период. У носителя мутации заболевания не отмечается субъективных, клинических или измеряемых инструментально изменений.
• Продромальный период (период предвестников заболевания) характеризуется постепенным появлением и нарастанием невыраженных двигательных, когнитивных и поведенческих изменений. Однако такие изменения не позволяют поставить клинический диагноз болезни Гентингтона

Клиническая стадия (с редняя продолжительность заболевания — 15-18 лет [35] ):

• Клиническая стадия I. Появляются первые неврологические, когнитивные или психические симптомы. Основной симптом — беспорядочные, отрывистые, нерегулярные, кажущиеся произвольными движения. В повседневной жизни пациенту не требуется помощь. Летальный исход в этот период случается редко, за исключением случаев суицида.
• Клиническая стадия II. Нарастают двигательные нарушения, пациенту требуется помощь в самообслуживании. Смерть возможна в результате суицида.
• Клиническая стадия III. Тяжёлые двигательные нарушения, больной не способен на самообслуживание, полностью зависит от окружающих. Летальный исход наступает в результате осложнений заболевания.

На основании преобладания какого-либо синдрома различают несколько форм болезни Гентингтона:

1. «Классическая» гиперкинетическая форма. Характеризуется наличием навязчивых движений, нарушением походки (”танцующая походка”) и речи, а также снижением мыслительной деятельности.

2. Ригидная форма:

• Ювенильная (вариант Вестфаля). В отличие от классического варианта болезни, при ювенильной форме дебют происходит в возрасте до 21 года и наблюдается более тяжёлое течение и характер неврологической симптоматики. Проявления хореи минимальны, преобладают акинезия (отсутствие движения) и ригидность (болезненное состояние, при котором повышен тонус мышц и возникает сопротивление при попытке сделать движение) . Кроме того, неврологические проявления при ювенильной форме более разнообразны: для неё характерны эпилепсия, атаксия (расстройство координации), миоклонии (молниеносные подёргивания отдельных групп мышц), дистония и другие расстройства, нетипичные для классической БГ. Давно известны генеалогические особенности этой формы: она развивается преимущественно при наследовании болезни от отца [16] .
• Поздняя форма. Нередко является следствием прогрессирования «классической» формы болезни Гентингтона, при этом происходит трансформация клинической картины гиперкинетического синдрома в брадикинезию (замедленность движений) с мышечной скованностью. Примерно у 10 % взрослых пациентов болезнь начинается с акинетико-ригидного синдрома (движения скованные, трудно начать действие, медлительность во всем) с минимальными проявлениями хореи [15] .

3. Психическая. Эта форма не является самостоятельной и выделяется лишь при резком преобладании психических симптомов над неврологической симптоматикой.

Чтобы оценить степень выраженности функциональных нарушений при патологии, разработана Унифицированная шкала оценки болезни Гентингтона (United Huntington’s Disease Rating Scale, UHDRS).

1. Двигательная оценка.
2. Когнитивная оценка.
3. Оценка поведенческих нарушений.
4. Оценка функциональных возможностей.
5. Оценка общей функциональной способности (TFC).

В зависимости от оценки по шкале общей функциональной способности (TFC), болезнь Гентингтона имеет следующую классификацию:

Осложнения хореи Гентингтона

• Аспирационная пневмония — воспаление которое развивается, когда в просвет лёгких попадают инородные вещества, например рвотные массы.
• Сепсис — опасное для жизни инфекционное заболевание человека, которое развивается в ответ на проникновение в кровь инфекционных агентов или их токсинов.

• Кахексия — истощение, которое возникает на фоне отказа от еды или нарушения глотания.
• Нарушения работы сердечно-сосудистой системы из-за закупорки артерий.
• Суицид в результате психических нарушений [10] .

Диагностика хореи Гентингтона

Около 90 % диагнозов болезни Гентингтона, основанных на семейном анамнезе и выявлении характерных симптомов, подтверждаются генетическим исследованием. Поэтому сбор семейного анамнеза является обязательным при осмотре пациента с хореей.

Наиболее оптимальным методом диагностики является молекулярно-генетическое исследование. Для выявления мутации гена, ассоциированного с развитием хореи Гентингтона, требуется забор крови из вены. Анализ ДНК позволяет установить аномальное количество ЦАГ-повторов в гене HTT, что является непосредственной причиной развития болезни. С помощью этого метода можно подтвердить диагноз у больного и выявить носителей патологического гена среди родственников на доклинической стадии.

Аномальное количество ЦАГ-повторов в гене HTT не подтверждает диагноз, так как может быть получен задолго до появления первых симптомов. Нормальное количество ЦАГ-повторов в гене HTT говорит о том, что человек никогда не заболеет данной патологией.

При КТ головного мозга у пациентов с болезнью Гентингтона определяется расширение боковых желудочков и субарахноидальных пространств (между мозговыми оболочками, заполненными спинномозговой жидкостью). Характерно развитие гидроцефалии (избыточного скопления спинномозговой жидкости в желудочках головного мозга), при этом её степень будет зависеть от тяжести заболевания.

На МРТ можно отметить выраженную атрофию головок хвостатых ядер и расширение боковых желудочков, особенно в области передних рогов.

Однофотонная эмиссионная компьютерная томография (ОФЭКТ, англ. — SPECT) является более чувствительным и специфичным методом для постановки диагноза хореи Гентингтона: после введения радиофармпрепарата (РФП) выявляется снижение метаболизма глюкозы в хвостатых ядрах. Иногда эти изменения можно обнаружить на доклинической стадии болезни. Такие же признаки выявляются и при позитронно-эмиссионной томографии (ПЭТ) [18] .

Количественная электроэнцефалография (ЭЭГ) — неинвазивный и относительно недорогой метод, в основе которого лежит регистрация электрической активности нейронов, которая представляет собой базовый механизм их взаимодействия. Ритмы ЭЭГ, в частности α- и θ-ритмы, отражают нейрофизиологические процессы, участвующие в обеспечении когнитивных функций [19] [20] .

• α-ритмы — регистрируется у человека в условиях физического и умственного покоя при закрытых глазах и отсутствии внешних раздражений.
• β-ритмы — регистрируются п ри открывании глаз, умственной работе и других раздражителях.
• θ-ритмы — н аблюдается в состоянии неглубокого сна, при кислородном голодании мозга и наркозе.
• δ-ритмы — отмечаются во время глубокого сна.

Изменения на ЭЭГ у пациентов с болезнью Гентингтона характеризуются значимым снижением спектральной мощности α-ритма и повышением относительной спектральной мощности β- и δ-активности. Изучению данных ЭЭГ у асимптомных носителей мутаций в гене HTT посвящено небольшое количество работ, и их результаты неоднозначны.

Лабораторные анализы при болезни Гентингтона могут существенно не отличаться от нормы. При специальном биохимическом анализе крови иногда обнаруживается снижение концентрации некоторых компонентов:

• гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК) — важнейшего тормозного нейромедиатора центральной нервной системы;
• глутаматдекарбоксилазы — фермента, необходимого для синтеза ГАМК;
• холин-ацетилтрансферазы — фермента, участвующего в синтезе нейромедиатора нервного возбуждения — ацетилхолина [21] .

При исследовании спинномозговой жидкости нередко отмечается повышение содержания белка.

Дифференциальный диагноз. Существует ряд заболеваний, которые в некоторых случаях сопровождаются хореей с когнитивными и (или) психическими нарушениями и напоминают болезнь Гентингтона: болезнь Вильсона — Коновалова, болезнь Фридрейха, хореоакантоцитоз, спиноцеребеллярные атаксии и др.

Лечение хореи Гентингтона

Болезнь Гентингтона считается неизлечимым заболеванием, поэтому терапия является симптоматической и поддерживающей. Несмотря на это, благодаря лечению можно значительно улучшить качество жизни пациентов [22] .

В настоящее время ведущую роль в лечении двигательных нарушений при болезни Гентингтона играет тетрабеназин. Это новый препарат, схожий по своим свойствам с атипичными нейролептиками [23] . Если нет выраженных психических проявлений болезни (в первую очередь депрессий, суицидальных мыслей, раздражительности, агрессивного поведения) и нарушения глотания, то этот препарат нужно рассматривать как средство первого выбора для лечения хореи при болезни Гентингтона.

В других случаях рационально рассмотреть возможность применения нейролептиков, т. е. антипсихотиков (в первую очередь атипичных — клозапин, кветиапин, рисперидон) в виде монотерапии или в сочетании с противоэпилептическими препаратами или бензодиазепинами [24] .

Препараты вальпроевой кислоты (Депакин, Конвулекс и др.), известные как антиконвульсанты, применяются при наличии мышечных спазмов.

Коррекцию психических нарушений следует проводить при помощи лекарственных препаратов, применяемых в психиатрии.

По данным некоторых клинических случаев, могут быть эффективны высокие дозы клоназепама [25] . Этот короткодействующий препарат из группы бензодиазепинов чаще применяется в качестве вспомогательной терапии, если у пациента присутствует тревога. Кроме того, клоназепам назначается для коррекции миоклоний, дистонии и при нарушениях сна [26] [27] .

При необходимости врач назначает антидепрессанты, препаратами выбора являются ингибиторы обратного захвата серотонина благодаря небольшому числу побочных эффектов и отсутствию опасности передозировки (сертралин, эсциталопрам).

Пациентам с болезнью Гентингтона пытались проводить операции глубокой стимуляции мозга с имплантацией электродов во внутренний сегмент бледного шара (парной структуры переднего мозга, которая является перекрёстком выбора действия). При этом наблюдалось снижение выраженности хореических гиперкинезов, но отмечалось нарастание расстройств ходьбы, брадикинезии и когнитивных нарушений [28] .

Есть данные о трансплантации в мозг пациентов с болезнью Гентингтона эмбриональных и стволовых клеток [29] , но результаты такой экспериментальной терапии нуждаются в тщательной оценке.

В настоящее время в мире ведутся многоцентровые клинические исследования генной терапии у пациентов с хореей Гентингтона. Заболевание создаёт большие медико‐социальные проблемы, т ак как к моменту первых проявлений болезни люди успевают завести детей и передать им патологию, не подозревая об этом. В связи с этим необходима разработка новых методов диагностики и лечения, что делает актуальным дальнейшее изучения БГ и особенностей её течения.

Прогноз. Профилактика

Учитывая тот факт, что заболевание неуклонно прогрессирует, можно сделать вывод о неблагоприятном прогнозе. Средняя продолжительность жизни с момента появления гиперкинеза составляет 15-20 лет [15] . При ювенильной форме пациенты живут меньше.

Пациенты погибают не от самой болезни, а от её осложнений. Например, пневмония может стать смертельной из-за ослабленного иммунитета пациента. Иммунитет, в свою очередь, снижен из-за истощения пациента, который по причине проблем с глотанием мало принимает пищу. Травмы могут стать смертельными в результате нарушения движений и изменения походки. Частой причиной гибели пациентов является суицид [30] .

Чем больше осведомлен пациент о своем заболевании, тем больше шансов своевременно получить необходимую терапию у врача невролога и предотвратить быстрое развитие болезни и осложнений.

Для профилактики заболевания в семьях с отягощённым анамнезом обязательно проведение медико-генетического консультирования для определения генетического статуса близких родственников и прогноза по заболеванию у потомства. Ввиду высокого риска повтора заболевания в семье с отягощённым анамнезом, в качестве профилактики рекомендуется проведение пренатальной диагностики или доимплантационного генетического тестирования эмбрионов (ПГТ-М), что обсуждается в рамках медико-генетического консультирования семьи.

Лечение хореи Гентингтона (заболевание)

Распространенность генетического заболевания хореи Гентингтона составляет порядка 10 случаев на 100 тысяч человек в мире. Выраженными признаками при диагнозе становятся нарушения в работе опорно-двигательного аппарата, судороги, резкие неосознанные рывки конечностей и ухудшение сознания. Лечение хореи Гентингтона (заболевание по типу нарушения белковой структуры генов) еще не создано, можно только медикаментозно уменьшать симптомы больного, а также способствовать сокращению двигательных расстройств.

Хорея Гентингтона, что это за болезнь

Хорея Гентингтона относится по своей типологии к нейродегенеративной болезни, во время которой у человека происходит удлинение повторов гена, который отвечает за белок гентингтин. До сих пор ученые не смогли однозначно установить функцию, выполняемую белком. Однако, в медицине существуют определенные нормы, которые указывают на длину триплетов (генов) у здорового человека.

Хорея Гентингтона, что это за болезнь с точки зрения сложной генетики человека? У здоровых людей количество повторений белка гентингтина колеблется в зависимости от возраста и других особенностей в организме в пределах 11 – 34 триплетов. При диагнозе хореи Гентингтона количество повторений начинается с показателя 37 и может достигать 100 триплетов. Этот дефект генов начинает проявляться не с рождения, а только после достижения человеком возраста 30-40 лет.

Заболевание хорея Гентингтона

Учеными доказано, что более чем у 90% пациентов во всем мире заболевание хорея Гентингтона диагностируется в возрасте 40-50 лет. Именно в этот период жизни у больного начинают активно проявляться все симптомы и признаки генного заболевания, которые невозможно остановить. В настоящее время такая болезнь считается неизлечимой, поскольку проявляется на фоне нарушения генетического строения головного мозга. Лечение хореи построено на принципе облегчения жизни пациенту, и уменьшения проявления симптомов, связанных с нарушением функций опорно-двигательного аппарата.

Во всем мире заболевание имеет разную продолжительность периода дожития человека после появления диагноза. Средний срок продолжительности жизни больного хореей Гентингтона составляет 15 лет. Такой длительный срок наблюдается лишь у людей, получающих постоянное консервативное лечение. Не более 7-9 лет проживают те больные, которые не получают должного лечения и не наблюдаются у специалистов.

Симптомы хореи Гентингтона

Чаще всего начало симптоматики проявляется у взрослых людей, достигших 30 летнего возраста, но всегда есть исключения и болезнь может начать развиваться раньше. Все симптомы проявляются слабо в самом начале заболевания и начинают прогрессировать со временем. Основные симптомы хореи Гентингтона выглядят следующим образом:

1. Очень сложно диагностировать специфическое заболевание простому человеку или родственнику больного, поскольку на протяжении первых 6-12 месяцев хорея может просто напоминать повышенную суетливость человека или неусидчивость.
2. После развития первых симптомов постепенно начинает возрастать интенсивность нарушений в работе опорно-двигательного аппарата.
3. Даже при спокойном состоянии и без физических нагрузок человек может испытывать внезапные судороги верхних и нижних конечностей тела. Одним из симптомов становятся спазмы мышечной мускулатуры лица, которые проявляются при разговоре или выглядят, как гримасничество. Со временем начинает проявляться усиленная жестикуляция, становящаяся не к месту. Внимание и мышление становится рассеянным, спутанным и затруднённым.
4. На прогрессирующей стадии развития болезни к симптомам добавляется неуверенная походка, напоминающая человека в странном танце. Это происходит из-за нарушения координации опорно-двигательного аппарата при нагрузках.

Признаки хореи Гентингтона

• признаки в нарушении познавательной функции, которые чаще всего затрагивают ориентацию в пространстве и зрительного осязания предметов. Появляющиеся проблемы мешают больному человеку нормально видеть изображение или картину, происходящую вокруг него. С каждым днем все сложнее становится распознать какие-либо схематичные рисунка, элементы на экране телевизора или буквы в газете;
• признаки, связанные с нарушением сознания или нарушение интеллектуальной функции больного. Появляются сбои в работе памяти, но это сказывается не на способности помнить информацию из прошлого, а на работоспособность мозга. Человек уже не может, как прежде, заниматься продуктивно несколькими делами. Появляются затруднения больного при планировании своего времени либо организации деятельности;
• признаки, проявляющиеся в нарушении эмоциональных и поведенческих функций. За больным могут замечать резкие порывы агрессии или раздражительности, которые не были ни чем вызваны. Практически половина пациентов страдает от депрессии, но сама этого не осознает.

Диагностика хореи Гентингтона

Если человек жалуется на вышеперечисленные симптомы, а родственники или близкие наблюдают у больного развитие всех признаков болезни, то диагностика хореи Гентингтона в первую очередь начинается с похода к врачу и назначения пациенту генетического исследования.

Диагностика позволит выявить у человека паталогический ген, который привел к развитию хореи Гентингтона. Только в этом случае можно говорить о подтверждении данного диагноза. Кроме генетического исследования, в качестве видов диагностики заболевания в медицинской практике применяют компьютерную и магнитно-резонансную томографию коры головного мозга.

Сложное генетическое исследование состоит анализа ДНК, по результатам которого врач может судить о наличии у человека аномального гена. Заболевание может передаваться по наследству, поскольку с вероятностью более 50% повторные гены передаются детям от одного из больных родителей.

Лечение хореи Гентингтона

Болезнь заключается в генетическом отклонении человека, поэтому в настоящее время не существует её специфического лечения. Все силы врачей могут быть направлены на поддержание психического равновесия человека, а также на устранение двигательных и поведенческих расстройств. Благодаря специальным медикаментозным препаратам, удается свести к минимуму проблемы с походкой человека или его нахождением в обществе.

Для лечения и предупреждения развития болезни хореи Гентингтона используют комплексное лечение, но только после проведенного анализа дезоксирибонуклеиновой кислоты и медицинского генетического консультирования. Мутантный ген не поддается лечению, и важно на начальных этапах развития болезни не спутать её с шизофренией, наследственной атаксией или же болезнью Альцгеймера. Именно для этого проводят анализ ДНК, поскольку при иных психических расстройствах число повторов тринуклеотидов не увеличивается.

Лекарство для лечения хореи Гентингтона

1. Фенотозианы способствуют блокировке дофаминовых рецепторов в организме человека. Большинство препаратов из этой группы, например, Прометазин или Фторфеназин, заглушают работу гистаминовых и серотониновых рецепторов человека.
2. Галоперидоловая группа препаратов направлена на уменьшение расстройств поведения. Препараты оказывают нейролептическое свойство, помогают заблокировать дофаминовые рецепторы в организме человека и частично восстановить поведенческие функции. Однако, на фоне приема сильнодействующих средств у больного очень часто развиваются такие побочные эффекты, как постоянная сонливость, проявление резких двигательных движений, не поддающихся самоконтролю больного и снижение мышечной мускулатуры всего тела.
3. Группа бензодиазепинов в составе лекарственных препаратов назначается пациентам для уменьшения судорожных реакций организма. Кроме того, препараты на основе бензодиазепинов способствуют более хорошему сну пациента. Эффект от таких лекарств достигается за счет торможения рецепторов ГАМК (аминомасляной кислоты), которые стимулируются работой нервной системы.

Клиника лечения хореи Гентингтона

Лечение заболевания должно проводиться только под руководством и присмотром врачей психиатрической клиники. Генетически сложная болезнь в любое время может проявляться по-разному, поэтому важно не упустить момент начала появления симптомов. Клиника лечения хореи Гентингтона должна специализироваться на неврологических отклонениях у людей.

Медленно прогрессирующее заболевание нервной системы и коры головного мозга неизлечимо, но человек с таким диагнозом должен постоянно находиться под наблюдением специалиста, который сможет в экстренной ситуации правильно рассчитать и применить медицинский препарат. За больными людьми необходим бережный уход, а также присмотр таких врачей, как психиатры, неврологи, психологи, окулисты и ортопеды.

Клинические рекомендации при хорее Гентингтона

Список основных рекомендаций должен составлять индивидуально после осмотра больного человека психиатром и неврологом. Выделяются основные клинические рекомендации при хорее Гентингтона, которым необходимо придерживаться во время нахождения в стационаре или при нахождении пациента дома. Больной должен регулярно получать препараты, снижающие активность дофаминов коры головного мозга, доза при этом увеличивается каждые 3 дня.

Родителям, у одного из которых выявлено генетическое заболевание, не рекомендуется заводить детей. Вероятность наследования хореи Гентингтона превышает 50%, при наступлении беременности требуется провести анализ ДНК будущему ребенку. По статистике, люди с хореей Гентингтона чаще всего умирают от пневмонии, сердечной деятельности или других застойных процессов в организме, поэтому важно своевременно проводить лечение любых второстепенных заболеваний.

Круглосуточные бесплатные консультации

Мы будем рады ответить на все Ваши вопросы!

Частная клиника «Спасение» уже 19 лет осуществляет эффективное лечение различных психиатрических заболеваний и расстройств. Психиатрия – сложная область медицины, требующая от врачей максимума знаний и умений. Поэтому все сотрудники нашей клиники – высокопрофессиональные, квалифицированные и опытные специалисты.

Когда обращаться за помощью?

Вы заметили, что Ваш родственник (бабушка, дедушка, мама или папа) не помнит элементарных вещей, забывает даты, названия предметов или даже не узнает людей? Это явно указывает на некое расстройство психики или психическое заболевание. Самолечение в таком случае не эффективно и даже опасно. Таблетки и лекарства, принимаемые самостоятельно, без назначения врача, в лучшем случае на время облегчат состояние больного и снимут симптомы. В худшем – нанесут здоровью человека непоправимый вред и приведут к необратимым последствиям. Народное лечение на дому также не способно принести желаемых результатов, ни одно народное средство не поможет при психических заболеваниях. Прибегнув к ним, Вы лишь потеряете драгоценное время, которое так важно, когда у человека нарушение психики.

Если у Вашего родственника плохая память, полная потеря памяти, иные признаки, явно указывающие на психическое расстройство или тяжелую болезнь – не медлите, обращайтесь в частную психиатрическую клинику «Спасение».

Почему выбирают именно нас?

В клинике «Спасение» успешно лечатся страхи, фобии, стресс, расстройство памяти, психопатия. Мы оказываем помощь при онкологии, осуществляем уход за больными после инсульта, стационарное лечение пожилых, престарелых пациентов, лечение рака. Не отказываемся от больного, даже если у него последняя стадия заболевания.

Многие государственные учреждения не желают браться за пациентов в возрасте за 50-60 лет. Мы помогаем каждому обратившемуся и охотно осуществляем лечение после 50-60-70 лет. Для этого у нас есть все необходимое:

• пансионат;
• дом престарелых;
• лежачий хоспис;
• профессиональные сиделки;
• санаторий.

Старческий возраст – не причина пускать болезнь на самотек! Комплексная терапия и реабилитация дает все шансы на восстановление основных физических и мыслительных функций у подавляющего большинства пациентов и значительно увеличивает продолжительность жизни.

Наши специалисты применяют в работе современные способы диагностики и лечения, самые эффективные и безопасные лекарственные препараты, гипноз. При необходимости осуществляется выезд на дом, где врачами:

• проводится первичный осмотр;
• выясняются причины психического расстройства;
• ставится предварительный диагноз;
• снимается острый приступ или похмельный синдром;
• в тяжелых случаях возможно принудительное помещение больного в стационар – реабилитационный центр закрытого типа.

Лечение в нашей клинике стоит недорого. Первая консультация проводится бесплатно. Цены на все услуги полностью открытые, в них заранее включена стоимость всех процедур.

Родственники больных часто обращаются с вопросами: «Подскажите что такое психическое расстройство?», «Посоветуйте как помочь человеку с тяжелой болезнью?», «Сколько с ней живут и как продлить отведенное время?» Подробную консультацию Вы получите в частной клинике «Спасение»!

Мы оказываем реальную помощь и успешно лечим любые психические заболевания!

Источник https://clinic-a-plus.ru/articles/nevrologiya/13522-kak-proyavlyaet-sebya-bolezn-khoreya-gentingtona-kto.html

Источник https://probolezny.ru/horeya-gentingtona/

Источник https://chastnaya-psihiatricheskaya-klinika.ru/horeya-gentingtona-lechenie