Лечение ИХТИОЗА

Эта статья была написана, чтобы помочь Вам лучше понять ихтиоз. Она расскажет Вам, что это такое, типы ихтиоза, что можно сделать по этому поводу, и где Вы можете получить дополнительную информацию об этом.

Что такое ихтиоз?

Ихтиоз – это термин, используемый для описания непрерывного и широко распространенного ороговения кожи. Он может быть унаследован (генетический) или приобретен в течение жизни. Унаследованные формы редки, обычно присутствуют с младенчества и являются пожизненными. Приобретенный ихтиоз может развиваться в любом возрасте из-за ряда медицинских проблем, таких как заболевание почек.

Простые формы унаследованного ихтиоза являются умеренными и улучшаются в более теплую погоду. Существует ряд очень редких состояний, когда ихтиоз возникает в связи с проблемами в других системах организма. Каждый из основных типов ихтиоза будет кратко описан, а затем даны рекомендации.

Что такое унаследованный ихтиоз?

Унаследованный ихтиоз обусловлен одним генетическим признаком, который передается либо от одного, либо от обоих родителей, или развивается как новая ошибка в гене в раннем периоде развития плода. Он может быть легким, как вульгарный ихтиоз, или тяжелым.

Ихтиоз обыкновенный (вульгарный)

Это самая распространенная форма унаследованного ихтиоза, поражающая 1 из 250 человек. Установлено, что вульгарный ихтиоз обусловлен дефектом гена филаггрина (белка в коже), который ухудшает формирование кожного барьера и природные увлажняющие факторы, являющиеся ключевыми для поддержания гидратации кожи. Он обычно довольно легкий и развивается в раннем детстве, проявляясь светло-серыми чешуйками и шероховатостью на верхних и нижних конечностях, но обходя складки рук и ног. Он может быть более распространенным и более очевидным в зимнее время. Иногда он ассоциируется с детской аллергической экземой или атопией и может вызвать повышенную морщинистость (исчерченность) ладоней и ступней.

Его можно лечить с помощью регулярного применения увлажняющих средств. Он улучшается во взрослой жизни и может передаваться детям, благодаря чему у каждого ребенка вероятность получить заболевание – 50:50 («аутосомно-доминирующая передача»).

X-сцепленный ихтиоз

Это состояние возникает только у мужчин и развивается в младенчестве, проявляясь желто-коричневыми или серыми чешуйками на конечностях и по телу. Он может распространяться на уши и лицо. Он изменяется по своей выраженности и улучшается в солнечную погоду. Очень мало изменяется с возрастом.

X-сцепленый ихтиоз обусловлен более низким уровнем фермента стероидной сульфатазы. Это состояние передается от матери, которая является носителем аномального гена, ее сыну с 50%-ным риском для каждого сына. Мама-носитель не проявляет никаких признаков этого состояния. Ген, вызывающий это состояние, был идентифицирован, и очень редко подобная ошибка может повлиять на соседние гены на одной и той же хромосоме, вызывая множество других проблем для мужчины, например, костные дефекты или отсутствие обоняния.

Матери, у которой есть пораженный ребенок мужского пола, предстоит длительный и, следовательно, тяжелый труд. У небольшого числа мальчиков бывают плохо опущенные или неопущенные яички; обычно этот аспект проверяется в пораженных семьях. Время от времени следует контролировать рост ребенка. Часто окулистом обнаруживаются бессимптомные пятнышки в роговице, которые не мешают зрению.

Аутосомно-рецессивные врожденные ихтиозы

Существует три типа ихтиозов в этой категории: врожденная ихтиозная эритродермия, ламеллярный ихтиоз и ихтиоз Арлекина. Эти три состояния передаются родителями с нормальной кожей, которые несут аномальный ген (аутосомно-рецессивный), а риск дальнейшего воздействия на ребенка – 1:4.

Врожденная ихтиозиформная эритродермия

Этот тип ихтиоза обычно демонстрирует тяжелые признаки при рождении с появления коллодиевой пленки у новорожденного. Это блестящая желтая пленка, растянутая на коже, как пленка колбасы. Она высыхает и постепенно сходит в течение первой недели жизни. Ребенок содержится в увлажненном инкубаторе до тех пор, пока кожа не успокоится. У большинства мальчиков с коллидиевой пленкой будет развиваться врожденная ихтиозиформная эритродермия. Тем не менее, небольшое количество этих младенцев будет иметь нормальную кожу после схождения мембраны и, следовательно, невозможно точно предсказать результат на ранних стадиях.

Большинство мальчиков с подобным состоянием будут подвержены развитию небуллезной ихтиозиформной эритродермии, что буквально означает «воспаление, чешуйчатая кожа, без пузырей». Это поражает 1 из 300000 новорожденных, и встречается крайне редко. Как только коллодиевая мембрана сошла, кожа остается красной и имеет мелкие белые чешуйки, распространяющиеся на всю поверхность кожи.

У сильно пострадавших детей веки могут быть вывернуты наружу, и может быть небольшая потеря волос в волосистой части головы и напряженность пальцев. Поскольку кожа воспаляется, она будет горячей, даже если ребенок холодный. Большинство детей с этим состоянием не потеют нормально и могут перегреваться в жаркую погоду, когда занимаются спортом или температурят. Ладони и ступни иногда утолщены и чешуйчатые. В основном здоровье ребенка нормальное. Они могут страдать от внешнего эффекта, и это особенно важно, когда ребенок начинает ходить в школу или в подростковом возрасте.

Ламеллярный ихтиоз

Ламеллярный ихтиоз – редкая форма, встречающаяся у 1 из 200 000 новорожденных. Новорожденные обычно рождаются с коллодиевой пленкой, но кожа отличается тем, что она менее красная, однако распространенность больше.

Ихтиоз Арлекина

Ихтиоз Арлекина – очень тяжелый, но крайне редкий тип унаследованного ихтиоза (примерно 5 в год в Великобритании). Это очевидно при рождении из-за очень толстого ороговения. Требуется интенсивная помощь, и для родителей, и для персонала потребуется подробная информация о состоянии.

Буллезный ихтиоз

Буллезный ихтиоз, также известный как буллезная ихтиозиформная эритродермия, является еще одним редким типом унаследованного ихтиоза. При рождении кожа ребенка кажется истонченной и может быть покрытой пузырями, без большого распространения.

Это состояние вызывает серьезные проблемы у младенца и иногда требует интенсивной терапии в первые несколько недель жизни. Для подтверждения диагноза на ранней стадии потребуется биопсия кожи. В течение первого года или двух жизни, тенденция к волдырям уменьшается, но широко распространенное покраснение, распространение и утолщение кожи становится более очевидным с детства. Это вызывает бородавчатые изменения кожи вокруг складок суставов. Кожные инфекции довольно распространены и могут вызывать характерный запах. В детстве может наблюдаться снижение потоотделения, которое улучшается с возрастом. Это хлопотное и тревожное состояние для ребенка и семьи.

Буллезный ихтиоз передается как аутосомно-доминантное расстройство, а это значит, что один из родителей может быть поражен. Однако у не менее половины пораженных детей ни один из родителей не имел подобного заболевания; поэтому у ребенка, по-видимому, развился новый генный дефект при внутриутробном развитии. Это означает, что нет риска, превышающего обычный для дальнейших беременностей в этой семье, хотя ребенок может передать состояние следующему поколению. Необходимо детальное генетическое консультирование.

Синдром Нетертона

Частота этого состояния неизвестна, но, вероятно, она составляет 1 на 200000 родов в Великобритании. Новорожденный ребенок имеет желто-коричневую, чешуйчатую или шелушащуюся кожу. Младенец часто имеет недостаточный вес и замедленный рост, и эта проблема продолжается в течение первого или двух лет жизни. Пострадавшему ребенку может потребоваться длительное лечение в больнице, пока кожа и питание не улучшатся.

Характерной особенностью синдрома Нетертона являются тонкие хрупкие волосы на голове ребенка. Позже они становятся колючие, и это важный признак для постановки диагноза. У многих пострадавших детей кожа улучшается в детстве, хотя вспышка может возникнуть без предупреждения.

Читать статью Болезнь ихтиоз кожи фото

Синдром Нетертона является аутосомно-рецессивным расстройством, где оба родителя являются носителями и не проявляют признаков заболевания. Однако существует риск для детей в дальнейшем около 25%.

Существует ряд других генетических или унаследованных форм ихтиоза, где присутствуют также и другие медицинские проблемы, но они настолько необычны, что здесь они не обсуждаются.

Каковы методы лечения ихтиоза?

При более легких типах ихтиоза основной обработкой является регулярное применение увлажняющих или смягчающих средств. Доступен очень широкий выбор смягчающих средств (кремы, мази, лосьоны, масляные ванны), а человек с ихтиозом должен попробовать несколько разных типов, прежде чем решать, какой из них лучше всего подходит.

Эти увлажнители наиболее эффективны при нанесении на влажную кожу в течение пары минут после душа или ванны. Родители должны будут помогать маленьким детям с регулярными увлажняющими кремами, чтобы они привыкли применять их. Иногда используются пилинг-кремы (кератолитики, например, салициловая кислота), но они могут раздражать кожу и могут быть применяться на ладонях и ступнях.

ПРЕДУПРЕЖДЕНИЕ . В этом листе упоминаются «смягчающие средства» (увлажнители). Когда парафиносодержащие смягчающие продукты контактируют с перевязочными материалами, одеждой, постельным бельем или волосами, существует опасность, что открытый огонь или курение сигарет могут вызвать возгорание. Для снижения риска пожара пациентам, использующим средства для ухода за кожей или волосами, содержащими парафин, рекомендуется избегать открытого пламени, включая курение сигарет и нахождения рядом с людьми, которые курят или используют открытый огонь. Также рекомендуется регулярно стирать одежду и постельное белье, желательно ежедневно.

Редкие типы ихтиоза с воспаленной кожей у младенца требуют интенсивной медицинской и сестринской помощи. Для детей и взрослых с этими тяжелыми типами ихтиоза может быть предложено лечение таблетками ретиноидов (синтетический витамин А).

Ретиноиды уменьшают рост сверхактивной чешуйчатой кожи и могут улучшить ее внешний вид. Они мало влияют на воспаление или покраснение сильно воспаленного ихтиоза. Необходимы регулярные анализы крови и проверки роста ребенка. Поскольку ретиноидное лечение может серьезно навредить неродившемуся ребенку, следует избегать беременности во время лечения и в течение нескольких месяцев после прекращения приема. Антибиотики или антисептики могут назначаться для кожных инфекций. Стероидные методы лечения неэффективны при ихтиозе.

Генетика ихтиоза

Существует много типов унаследованного ихтиоза, которые имеют разные закономерности наследования. Родителям пострадавшего ребенка и, в случае необходимости, пострадавшему человеку, возможно, потребуется экспертное генетическое консультирование, чтобы помочь им понять генетику расстройства.

Исследования при ихтиозе

Достигнуты существенные успехи в понимании причин унаследованного ихтиоза, особенно ихтиоза обыкновенного, Х-сцепленного рецессивного ихтиоза и буллезного ихтиоза. Интенсивные исследования продолжаются и со временем приведут к ранней диагностике и лучшему лечению.

Эта статья была переведена из рекомендаций Британской ассоциации дерматологов «Обзорная информация для пациента» , адаптирована на русский язык профессором Святенко Т.В., г. Днепр, Украина.

Будьте здоровы и привлекательны!
Обращайтесь только к профессионалам.
Используйте при изучении информации о вашей проблеме только данные доказательной медицины, такие, как приведены в этой статье.

Ихтиоз

Ихтиоз – это заболевание, которое характеризуется повышенным ороговением кожи. Патология передается по наследству, поэтому всем пациентам с данным диагнозом показано медико-генетическое консультирование. Оно направлено на оценку рисков и прогнозирование шансов рождения здорового потомства.

Лечение заболевания симптоматическое, направлено на улучшение процессов ороговения кожи. При правильно подобранной терапии пациенты ведут полноценную жизнь. Однако нуждаются в регулярном обследовании с частотой 1 раз в месяц. Такое динамическое наблюдение позволяет своевременно выявить начальные отклонения и провести коррекцию.

О заболевании

Ихтиоз является относительно редкой патологией. По данным статистики, он встречается 1 раз на 300 тысяч новорожденных. Чуть чаще обнаруживаются приобретенные формы заболевания, возникшие на фоне тех или иных патологий, а также поражения кожи, связанные с определенными синдромами.

Для ихтиоза характерна сезонность течения. В летнее время наблюдается ремиссия, а обострение приходится на зимний период.

Формы ихтиоза

В зависимости от особенностей наследования и причин развития болезни, выделают 3 вида ихтиоза.

аутосомно-доминантный: сюда входят вульгарная и эпидермолитическая формы;
аутосомно-рецессивный: ламеллярный, линеарный огибающий ихтиоз Комеля, ихтиоз плода;
Х-сцепленный рецессивный.

является частью сложных синдромов, передающихся по наследству (Нетертона, Рефсума, Руда, Шегрена — Ларссона, Юнга — Фогеля, Попова).

симптоматический;
старческий (сенильный);
дисковидный.

Симптомы ихтиоза

Вульгарный ихтиоз – самая распространенная форма этого заболевания. Основными проявлениями являются:

шелушение преимущественно на разгибательных поверхностях конечностей (чешуйки мелкие тонкие);
повышенная складчатость ладонных и подошвенных поверхностей кистей и стоп соответственно;
фолликулярный гиперкератоз – мелкие суховатые узелки вокруг кожного волоса (бедра, плечи, предплечья, ягодицы).

Если провести по пораженной коже, то кажется, что она настолько шершавая, что напоминает терку (в медицине это так и называется «синдром терки»). Вследствие патологического ороговения появляются кожные трещины, которые могут инфицироваться, волосы на голове становятся тонкими и редкими.

Х-сцепленный ихтиоз имеет ряд отличительных признаков:

чешуйки коричневого цвета, поэтому кожа кажется грязной;
поражения на разгибательных поверхностях конечностей и задней поверхности шеи, но при этом никогда не поражается лицо и кисти;
помутнение роговицы (у половины больных), но зрение остается прежним.

Другие формы заболевания встречаются реже.

Как правило, изменения при ихтиозе затрагивают не только кожу. Как правило, волосы пациента отличаются сухостью и ломкостью. Ногтевые пластины легко ломаются и слоятся. Хрупкость зубной эмали приводит к множественному кариозному поражению зубов. Кроме того, у пациентов отмечается склонность к близорукости, которая начинает проявлять себя еще в детстве.

Причины ихтиоза

Заболевание является наследственным и связано с мутациями в различных генах. Характер генного нарушения зависит от типа ихтиоза.

Вульгарный – передается по аутосомно-доминантному типу, т.е. проявляется у всех носителей «неправильного» гена. Для патологии характерен дефицит белка филаггрина, вследствие чего способность удерживать воду резко снижается, отсюда и появляется повышенная сухость кожи.
Х-сцепленный – передается через Х-хромосому по рецессивному типу; болеют мальчики, а девочки являются носительницами. Характерна мутация в ферменте стероидная сульфатаза. Это приводит к чрезмерному отложению холестерина и сильному скреплению между собой роговых чешуек (нарушается их отделение от кожи).
Пластинчатый – аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный тип наследования, т.е. у некоторых носителей мутантного гена может не иметь клинических проявлений. Вследствие мутации фермента кератиноциты (ороговевающие клетки) имеют дефектное строение.
Врожденная буллезная ихтиозоформная эритродермия – доминатный и рецессивный тип передачи. Характеризуется дефектным строением кератиновых молекул.

Помимо наследственной формы ихтиоза может наблюдаться приобретенное патологически повышенное ороговение кожи вследствие системных процессов, протекающих в организме (вторичный ихтиоз):

злокачественные опухоли;
нарушение всасывания питательных веществ в желудочно-кишечном тракте;
системная красная волчанка;
сахарный диабет;
прием никотиновой кислоты, антипсихотических средств.

Вторичный ихтиоз в отличие от истинного проявляется только во взрослом состоянии. Наследственная форма имеется у ребенка с рождения, усугубляется в периоды гормональных перестроек, протекающих в организме.

Получить консультацию

Если у Вас наблюдаются подобные симптомы, советуем записаться на прием к врачу. Своевременная консультация предупредит негативные последствия для вашего здоровья.

Узнать подробности о заболевании, цены на лечение и записаться на консультацию к специалисту Вы можете по телефону:

Почему «СМ-Клиника»?

Диагностика ихтиоза

Опытный дерматолог устанавливает предварительный диагноз на основании анализа жалоб и анамнеза, а также объективного обследования кожи. Дополнительные методы диагностики помогают уточнить выдвинутое предположение. В программу диагностического поиска включены:

гистологический анализ образцов кожи, который помогает определить форму заболевания;
определение в плазме крови сульфатных молекул холестерина;
дерматоскопия с применением электронного микроскопа.

Читать статью Люди-бабочки: что такое буллезный эпидермолиз и как наука ищет способы его лечить

Если имеются системные нарушения, то показаны консультации профильных специалистов. Чаще всего это окулист и гастроэнтеролог. При необходимости проводится генетическая диагностика.

Мнение врача

Ихтиоз является сложным заболеванием, требующим постоянного лечения. По мере прогрессирования патологии пациенты сталкиваются не только с эстетическими проблемами, но и с серьезными изменениями в работе всего организма. Из-за резко сниженного иммунитета человек часто сталкивается с грибковыми и бактериальными поражениями кожи. Дерматиты и микозы протекают тяжело и длительно. Постепенно заболевание начинает затрагивать сердечно-сосудистую систему и почки. Как правило, пациенты с ихтиозом погибают из-за гнойных осложнений или сердечной недостаточности. Постоянный медицинский контроль и адекватное лечение снижают риск развития осложнений, продлевая срок жизни пациента.

Лечение ихтиоза у женщин и мужчин зависит от выраженности симптомов заболевания, то есть степени поражения кожи. Оно преследует 2 цели:

улучшение состояния кожи;
повышение качества жизни пациента.

При легких формах проводится только местная терапия, а при среднетяжелых и тяжелых дополнительно показана системная терапия. Как правило, она проводится в стационарных условиях. Пациенту назначается массивная гормональная терапия, переливания плазмы и другие средства для профилактики осложнений.

Местное лечение включает в себя:

кератолитические средства – разрушают связи между роговыми чешуйками и способствуют более легкому их отделению;
смягчающие и увлажняющие средства – задерживают влагу в коже и предупреждают появление трещин.

В зависимости от ситуации, пациентам назначаются препараты на основе витаминов А, Е, В, С, U. Они применяются местно (в виде гелей и кремов), в состав ванн, а также принимаются внутрь или вводятся парентерально (с помощью инъекций). Хороший эффект оказывает ультрафиолетовое облучение кожи, талассотерапия, ванны с содержанием сульфидов и углекислоты. Санаторно-курортное лечение назначается вне обострения и направлено на максимальное продление периода ремиссии. При наличии сопутствующих поражений эндокринных желез и/или внутренних органов, назначается соответствующая терапия.

Приобретенные формы заболевания требуют устранения патологии, которая стала причиной поражения кожи. В сочетании с местным лечением такая терапия позволяет быстро стабилизировать состояние пациента и улучшить качество кожи.

Профилактика ихтиоза

Специфических мер профилактики ихтиоза не существует, поскольку большинство форм этого заболевания носят наследственный характер. Женщинам, планирующим беременность, рекомендуется пройти медико-генетическое консультирование для оценки возможных рисков. Это особенно важно, если в семье (даже у дальних родственников) был хотя бы единичный случай заболевания. При высоких рисках желательно пройти анализ амниотической жидкости во время беременности. Если у плода обнаружен ихтиоз, женщине рекомендуется прервать беременность.

Профилактика вторичного ихтиоза – это своевременное лечение заболеваний, которые могут вызвать поражение кожи. Если патологии невозможно полностью устранить, необходим постоянный медицинский контроль и выполнение всех рекомендаций специалиста для достижения ремиссии.

Реабилитация

В период ремиссии пациентам с ихтиозом необходим постоянный уход за кожей с использованием увлажняющих и смягчающих средств:

Ихтиоз

Ихтиозы (от греч. ichthys-рыба) представляют собой гетерогенную группу (в основном наследственных) кожных заболеваний, для которых характерно генерализованное шелушение (нарушение кератинизации) по типу гиперкератоза, обусловленное аномалиями дифференцировки эпидермиса [56].

Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

— 800 RUB / 5500 KZT / 27 BYN — 1 рабочее место в месяц

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Подключено 300 клиник из 4 стран

1 место — 800 RUB / 5500 KZT / 27 BYN в месяц

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

 Аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз – ихтиоз плода (плод Арлекин), ламеллярный ихтиоз и врожденная ихтиозиформная эритродермия

 Кератинопатический ихтиоз (keratinopathic ichthyosis) – БВИЭ (эпидермолитический ихтиоз), поверхностный эпидермолитический ихтиоз и ихтиоз Курта-Маклина

Этиология и патогенез

Группа генерализованного ихтиоза насчитывает 28 различных типов ихтиоза и синдромов. Описаны мутации более 50 генов, ответственных за развитие как синдромальных, так и несиндромальных ихтиозов с дефектами образования белков кератиноцитов, метаболизма липидов, сборку и транспорт межклеточных липидов и контактов, транскрипцию и репарацию ДНК [2,9].

Ихтиоз простой (син.: вульгарный ихтиоз, доминантный ихтиоз, обычный ихтиоз) характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования, с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. Основной генетически обусловленный дефект – нарушение экспрессии белка кератогиалиновых гранул профилаггрина. Не исключается возможность вовлечения нескольких генов, один из которых влияет на экспрессию профилаггрина (FLG), другой – на каспазу-14 (CASP14), обеспечивающую деградации филаггрина [3].

Наиболее часты мутации — R501X и 2282del4. Дефицит филаггрина приводит к снижению выработки продуктов его распада, что ведет к сухости и дезорганизации рогового слоя с ухудшением барьерных свойств.

Ихтиоз, связанный с Х-хромосомой (син.: X-сцепленный рецессивный ихтиоз, чернеющий ихтиоз) характеризуется рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой типом наследования. Генетический дефект – мутации в гене стероидной сульфатазы, с локусом на Хр22.32. Дефицит данного фермента приводит к отложению в эпидермисе избыточного количества холестерина сульфата, ингибирующего протеолиз корнеодесмосом, и таким образом к повышенному сцеплению роговых чешуек и ретенционному гиперкератозу [4].

Группа аутосомно-рецессивных ихтиозов обусловлена мутациями более чем в 10 различных генах, наиболее часто TGM1(образование липидного конверта корнеоцитов), реже — ABCA12, CYP4F22 , ALOXE3/ALOX12B , NIPAL4, CERS3 , SDR9C7, PNPLA1, SLC27A4 и LIPN (биосинтез церамидов и образование межклеточных липидных бислоев) [1].

Пластинчатый ихтиоз (син.: ламеллярный ихтиоз, коллодийный плод) наследуется аутосомно-рецессивно. Генетический дефект – чаще всего мутации гена, кодирующего фермент трансглутаминазу кератиноцитов (хромосома 14q11), что приводит к дефекту структуры рогового слоя. Мутации CYP4F22 и CERS3 приводят к нарушению синтеза церамидов, важной составляющей эпидермального барьера [5,6,7].

Небуллезная врожденная ихтиозиформная эритродермия (син.: коллодийный плод, сухая ихтиозиформная эритродермия) наследуется аутосомно-рецессивно. Генетический дефект такой же, как и при пластинчатом ихтиозе.

Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия (син.: эритродермия Брока, эпидермолитический гиперкератоз) – аутосомно-доминантный тип наследования прослеживается примерно в половине случаев. В остальных случаях в родословных имеются только по одному пробанду. Генетический дефект – мутации в генах, кодирующих кератины КRT1, КRT2 и КRT10, структурные белки промежуточных филаментов, экспрессирующихся в шиповатом слое эпидермиса [8].

Ихтиоз плода (син.: плод Арлекин, кератоз врожденный, ихтиоз внутриутробный) характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования с полной пенетрантностью гена, экспрессивность – от средней тяжести до тяжелых клинических проявлений. Пациенты с ихтиозом плода почти всегда имеют мутацию ABCA12.

Коллодийный плод чаще всего наследуется аутосомно-рецессивно. Пациенты почти всегда имеют мутацию TGM1.

Другой врожденный ихтиоз – группа, куда относится ряд синдромов, включающих ихтиоз как один из симптомов: синдром Нетертона, синдром Руда, синдром Шегрена-Ларссона, синдром Юнга-Фогеля, линеарный огибающий ихтиоз Комеля, ихтиоз иглистый Курта-Маклина, буллезный ихтиоз Сименса. Описан ряд мутаций различных генов, обусловливающих синдромальную патологию [9].

Небуллезная врожденная ихтиозиформная эритродермия (соответствие МКБ-10 — Q80.8) — это заболевание с преимущественным аутосомно-рецессивным типом наследования. Идентифицированы сцепления с локусами 14q11.2 и 17p13.1 (мутации различных генов липоксигиназы (арахидонат-12-липоксигеназы, арахидонат-липоксигеназы 3).

К буллезным ихтиозам относят врожденную буллезную ихтиозиформную эритродермию, иглистый ихтиоз Курта-Маклина (соответствие МКБ-10 — Q80.3) и буллезный ихтиоз типа Сименса(соответствие МКБ-10 — Q80.3).

Читать статью Ихтиоз лечение народные средства

Общим для всех буллезных ихтиозов является мутации генов кератина, что вызывает вакуольную дегенерацию зернистого и верхнего шиповатого слоев эпидермиса, что приводит к образованию поверхностных пузырей.

Характерно то, что пластинчатые тельца при этом не могут выделить свои липиды в межклеточное пространство. С увеличением толщины эпидермиса склонность к образованию пузырей уменьшается.

Ихтиоз иглистый Курта-Маклина — это «истинный иглистый ихтиоз» связан с мутацией гена кератина 1. Также, как и врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия, ихтиоз Курта-Маклина наследуется аутосомно-доминантно. Однако его отличие в клиническом отсутствии эрозий, гистологически – эпидермолиз не выявляется.

Ихтиоз буллезный типа Сименса (ихтиоз эксфолиативный) из всех ихтиозов, наследуемых по аутосомно-доминантному типу, ихтиоз типа Сименса, является наиболее легким. Он связан с мутацией кератина 2е. При этой форме отсутствуют ладонно-подошвенные кератозы, слабо выражен гиперкератоз на других участках кожи.

Ихтиоз Арлекина (Ихтиоз плода) (соответствие МКБ-10 — Q80.4) — характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования с полной пенетрантностью гена. Обнаружена мутация гена, важного для транспорта липидов ABCA12, который кодируется на хромосоме 2q34. Экспрессивность от тяжелых до средней тяжести клинических проявлений.

Синдром отслаивающейся кожи (пилинг-синдром) (соответствие МКБ-10 — Q80.8) Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В основе акральных форм лежит мутация гена трансглутаминазы-5 (TGM-5 на хромосоме 15q15.2), в основе генерализованной формы – мутация гена корнеодесмозина (CD5N на хромосоме 6p21.3).

Синдром Нетертона (соответствие МКБ-10 — Q80.8). В основе синдрома Нетертона лежит наследуемый по аутосомно-рецессивному типу дефект ингибитора сериновой протеазы типа Kazal 5 (SPINK5; хромосома 5q32), приводящий к повышению гидролитической активности в роговом слое, распаду десмосомальных кадгеринов и усиленной десквамации, что ведет к нарушению барьерной функции [57,58].

Кроме форм ихтиоза, которые относятся к наследственным заболеваниям кожи выделяют приобретённый ихтиоз (соответствие МКБ-10 – L85.0). Эта форма ихтиоза не является генетически детерминированной, встречается, как осложнение различных заболеваний у взрослых людей. Чаще внезапно, встречается в 20-50% случаев при злокачественных образованиях (наиболее часто при лимфогрануломатозе, лимфоме, миеломе, карциномах легких, яичников и шейки матки).

Эпидемиология

Распространенность различных форм ихтиозов в популяции составляет: вульгарного ихтиоза – 1:100 [10]. Х-сцепленного ихтиоза – 1:2000 лиц мужского пола, (лица женского пола являются здоровыми носителями рецессивного гена); аутосомно-рецессивных ихтиозов (пластинчатого ихтиоза и НВИЭ – 1:100 000; врожденной буллезной ихтиозиформной эритродермии и ихтиозов, входящих в состав синдромов – 1:300 000 [1].

Клиническая картина

Cимптомы, течение

Характеризуется диффузным шелушением, фолликулярным кератозом, повышенной складчатостью ладоней и подошв. Шелушение наиболее выражено на разгибательных поверхностях конечностей, меньше поражены кожа спины и живота, волосистой части головы, отсутствует в складках. Чешуйки в основном мелкие, тонкие, их цвет варьирует от белого до серого. На коже голеней чешуйки самые крупные и толстые, полигональной формы, плотно прикрепленные. Фолликулярный гиперкератоз наблюдается на разгибательной поверхности бедер, плеч, предплечий и ягодиц. При пальпации пораженных участков определяется синдром «терки». Ладони и подошвы имеют подчеркнутый рисунок кожных линий, повышенную складчатость, что придает им старческий вид.

Ихтиоз, связанный с Х-хромосомой (Х-сцепленный ихтиоз)
Характеризуется сухостью и шелушением кожного покрова, отмечающимися сразу после рождения или в первые недели жизни. Позже появляются светло- и темно-коричневые чешуйки на разгибательных поверхностях конечностей. Задняя поверхность шеи из-за скопления темных чешуек приобретает «грязный» вид. Подмышечные впадины, локтевые ямки и область гениталий свободны от поражения. Отличительной особенностью является отсутствие поражения кожи лица и кистей по типу «перчаток», стоп по типу «носков». У пациентов повышен риск нарушения развития и психопатологии. У женщин-носителей гена повышен риск психопатологии в поздние сроки беременности и после родов [12].

Отмечается генерализованное пластинчатое шелушение, ладонно-подошвенный гиперкератоз, являющийся постоянным клиническим признаком заболевания. Чешуйки на большей части кожи крупные, блюдцеобразные (плотно прикрепленные к коже в середине и отделяющиеся от нее по краям). Покраснение кожи (эритродермия) заметна только в младенческом возрасте. У большинства больных наблюдается ладонно-подошвенный гиперкератоз, деформация ушных раковин, диффузная алопеция, ногти типа «часовых стекол», эктропион, экслабион, ангидроз [13].

Генерализованное мелкопластинчатое шелушение и сухость кожи на фоне эритродермии отмечается у всех детей, у взрослых – эритема открытых участков кожи, усиливающаяся при ветре, холоде и жаре. Характерны диффузный гиперкератоз ладоней и подошв, эктропион, экслабион, деформация ушных раковин, диффузная алопеция, быстрый рост ногтей, ангидроз.

Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия (БВИЭ)
В области крупных естественных складок (коленных, локтевых, лучезапястных и голеностопных суставов, на шейных складках, в области подмышечных впадин) наблюдается гиперкератоз с крупнопластинчатыми роговыми крошкоподобными образованиями. Очаги гиперкератоза бурого, буро-черного или грязно-серого цвета. У новорожденных наблюдаются множественные пузыри, позже на фоне гиперкератоза появляются единичные вялые пузыри с серозным содержимым, быстро вскрывающиеся с образованием эрозий, в последующем присоединяется вторичная инфекция. При механическом отторжении роговых наслоений остаются эрозированные очаги с заметными сосочковыми разрастаниями. Характерны сниженное потоотделение, неприятный запах и зуд из-за частого присоединения вторичной инфекции. На ладонях и подошвах диффузный гиперкератоз (у некоторых больных отсутствует), по краю болезненные трещины. Эктропион, изменения ногтей и волос обычно отсутствуют [14].

Поверхностный эпидермолитический ихтиоз (эксфолиативный ихтиоз Сименса) –с рождения поверхностные пузыри при незначительной механической травме, диффузный гиперкератоз серовато-коричневого цвета без заметного шелушения преимущественно на сгибательных поверхностях, поверхностное шелушение («Mauserung» phenomenon — симптом линьки) умеренное шелушение всей кожи, включая кожные складки, ладони и подошвы.

Ихтиоз Курта-Маклина (Син: гистрикс-ихтиоз, иглистый ихтиоз)
Наблюдаются гиперкератотические бляшки в виде гребней и шипов или «булыжной мостовой» над крупными суставами и/или гиперкератотические папулы и бляшки на туловище и конечностях. Бляшки часто симметричны и могут вовлекать большую часть кожи. Эритема без образования пузырей преимущественно над разгибательными поверхностями рук и ног.

Состояние, наблюдаемое при рождении. Ребенок рождается в плотно прилегающей к коже прозрачной пленке, напоминающей вакуумную упаковку. При подсыхании пленка начинает растрескиваться, стягивание пленкой кожи вокруг глаз и губ вызывает их выворот (эктропион и экслабион). В редких случаях происходит сдавление пленкой конечности, что нуждается в хирургической коррекции. Постепенное отторжение пленки происходит в течение 1-1,5 мес, при этом могут возникать трещины на коже. У пациента с отслоившейся пленкой повышен риск обезвоживания и инфицирования Последующее состояние кожи чаще всего соответствует ЛИ, реже НВИЭ и ряду синдромов, в 10% случаев после отторжения пленки отмечается лишь легкое шелушение [15]. В связи с неопределенностью прогноза коллодийный плод относится к «врожденному ихтиозу неуточненному».

При рождении наблюдается тотальное поражение кожи в виде бело-серого рогового панциря, пронизанного глубокими трещинами. Рот открыт («рыбий рот»), кисти и стопы деформированы, недоразвиты, нарушено отведение и разгибание в руках и ногах, эктропион. Ушные раковины деформированы и плотно прижаты к голове. В ноздрях и слуховых проходах выявляются роговые наслоения в виде пробок [16]. Характеризуется следующим:

Источник https://derma.dp.ua/stati/lechenie-ihtioza-rekomendacii-britan/

Источник https://www.smclinic.ru/diseases/ikhtioz/

Источник https://diseases.medelement.com/disease/%D0%B8%D1%85%D1%82%D0%B8%D0%BE%D0%B7-%D0%BA%D0%BF-%D1%83%D0%B7%D0%B1%D0%B5%D0%BA%D0%B8%D1%81%D1%82%D0%B0%D0%BD-2021/17553