Что такое ихтиоз: виды, симптомы, лечение

Что такое ихтиоз: виды, симптомы, лечение

Каждый год в мае во всем мире проходит месяц осведомленности об ихтиозе — редком генетическом заболевании кожи. В это время различные организации проводят круглые столы, конференции, социальные акции и другие мероприятия. Их цель — донести до пациентов и врачей информацию об этом тяжелом заболевании. Главное: больным ихтиозом можно оказывать эффективную помощь, а значит, они могут жить полноценно.

Маргарита Гехт — ведущий врач-дерматолог благотворительного фонда «Дети-бабочки», преподаватель Онлайн-академии проблем кожи Skill for Skin

Что такое ихтиоз

Ихтиоз — не одно, а группа наследственных заболеваний кожи. Он характеризуется сухой, шелушащейся кожей с обилием чешуек и трещин разного диаметра и качества. Кожа при этом может быть утолщенной или, наоборот, очень тонкой. Из-за того, что сухие слоящиеся чешуйки кожи напоминают рыбью чешую, больных ихтиозом называют рыбками — приставка «ихти» происходит от греческого слова «рыба».

Большинство форм ихтиоза проявляются при рождении. Но есть и такие, которые становятся заметны в течение первого года жизни.

Тяжесть симптомов ихтиоза может сильно варьироваться в зависимости от формы и ее внекожных проявлений. При некоторых формах к основным симптомам добавляются эритродермия — генерализованное диффузное воспаление кожи — и появление пузырей.

При этом для всех форм ихтиоза характерна проницаемость, то есть уязвимость барьера кожи. Поэтому присоединение инфекции (бактериальной, микологической, вирусной) плюс возникновение аллергиии — одно из самых частых осложнений при ихтиозе. Сухая кожа служит магнитом для любого рода агентов, будь то бактерии, грибы, вирусы или аллергены.

Почему и как возникает ихтиоз

В основе всех форм ихтиоза лежит патологический процесс, который медики называют нарушением процессов ороговения, или кератинизации. Это образование на поверхности рогового вещества, происходящее благодаря кератиноцитам — основным клеткам эпидермиса. В процессе деления и развития эти клетки вырабатывают специальные компоненты — белки (кератин, филаггрин и другие), призванных защищать кожу от любых видов воздействия. Они играют роль кирпичей для формирования кожи, а роль цемента выполняет межклеточное вещество, содержащее особые липиды.

Главная причина ихтиоза — генетическая поломка, обусловленная определенным типом наследования. У этого заболевания не может быть ни эндокринной, ни инфекционной причины. Ихтиоз не возникает из-за сниженного иммунитета. В 100% случаев ихтиоз возникает из-за мутации в генах.

Как наследуется ихтиоз

Есть несколько видов наследования ихтиоза. Генетическая мутация может передаваться от родителя к ребенку. Такой типа наследования называется доминантным. Однако в некоторых случаях ни у одного из родителей нет проявлений ихтиоза, но они при этом все равно выступают носителями дефектного гена и передают его ребенку. Такой тип наследования называется рецессивным.

В некоторых очень редких случаях генетическая мутация происходит спонтанно — этот тип наследования называется de nova.

Также есть один особый тип наследования — Х-сцепленный. В этом случае мать выступает носителем дефектного гена и может его передавать своим дочерям и сыновьям. При этом девочка будет здорова, но станет носителем мутации, а у мальчика проявится полная картина ихтиоза.

Какие виды ихтиоза бывают

Согласно последней классификации 2009 года, ихтиоз делится на две большие группы:

• Несиндромальный ихтиоз
• Синдромальный ихтиоз

В свою очередь две эти группы делятся на следующие подгруппы:

• Несиндромальный ихтиоз
• Вульгарный ихтиоз
• Х-сцепленный ихтиоз
• Ламеллярный ихтиоз
• Эпидермолитический ихтиоз
• Ихтиозиформная эритродермия
• Ихтиоз «Арлекин»

У каждой из форм ихтиоза существуют еще так называемые малые подтипы, которые отличаются между собой качеством и количеством чешуек, выраженностью эритродермии и количеством пузырей.

• Синдромальный ихтиоз
• Синдром Нетертона
• Рефсум синдром
• Синдром Конради — Хюнермана
• Синдром Шагрена — Ларссона
• KID-синдром и другие

Каковы главные различия между двумя большими группами ихтиоза? При несиндромальном ихтиозе главной точкой приложения заболевания становится кожа, на ней происходят все изменения. При синдромальном ихтиозе поражается определенная система — нервная, сердечно-сосудистая или опорно-двигательная, — а кожа выступает дополнительным маркером заболевания.

Существует мнение, что бывает приобретенный и врожденный ихтиоз. Так говорить некорректно, ведь ихтиоз — врожденное заболевание, которое обусловлено определенной генетической поломкой — своей у каждой формы и подтипа. Деление на приобретенный и врожденный развилось благодаря легким формам ихтиоза — вульгарному и х-сцепленному, — клиническая картина которых не всегда очевидна сразу после рождения, а если видна, то врачи списывают это на сухость кожи или на диету роженицы. Классическая картина этих двух форм ихтиоза проявляется на первых двух годах жизни — поэтому и появилось такое деление. Но оно, повторюсь, неверно, и симпозиум специалистов по ихтиозу во Франции в 2009 году разрешил эту дилемму путем деления всего ихтиоза на две большие группы — несиндромальный и синдромальный [1].

Как проявляются разные формы ихтиоза

Рассмотрим формы ихтиоза, о которых говорят чаще.

Вульгарный ихтиоз

Ихтиоз обыкновенный, или вульгарный считается наиболее распространенной формой этого заболевания. Большинство разновидностей ихтиоза поражают только одного человека из нескольких тысяч или даже десятков тысяч.

Ихтиоз вульгарный, иногда называемый обычным ихтиозом («вульгарный» по латыни значит «распространенный»), — исключение. Он появляется примерно у одного из 250-300 человек. Эта форма ихтиоза часто остается недиагностированной, потому что люди, у которых она есть, думают, что у них просто сухая кожа, и не обращаются за лечением.

Каковы признаки и симптомы вульгарного ихтиоза?

При вульгарном ихтиозе клетки кожи вырабатываются и делятся с обычной скоростью, но при этом не отделяются нормально от поверхности рогового слоя (внешнего слоя эпидермиса) и не отшелушиваются так быстро, как должны. В результате на поверхности кожи накапливается чешуйки. Обычно они мелкие и белые и наиболее выражены на ногах и плечах. Если поражено лицо, шелушение обычно ограничивается лбом, бровями и щеками и называется «уль-эритема». Кожа на ладонях и подошвах ног утолщена и может иметь выраженный кожный рисунок — гиперлинеарность.

При рождении кожа у детей с вульгарным ихтиозом часто кажется нормальной, однако через год, к первому дню рождения, кожные аномалии начинают проявляться.

Ихтиоз вульгарный иногда улучшается в определенных климатических условиях или в течение лета, а также с возрастом.

Какова причина вульгарного ихтиоза?

До недавнего времени считалось, что вульгарный ихтиоз вызывается аутосомно-доминантным типом наследования. То есть если человек унаследовал «ген вульгарного ихтиоза», этот ген затмевал «ген нормальной кожи», и у человека проявлялось заболевание. Однако исследования показали, что это расстройство относится к полудоминантным.

У людей с вульгарным ихтиозом белок профилаггрин, который составляет большую часть гранул в зернистом слое эпидермиса, уменьшен или вообще отсутствует в коже. У тяжелобольных людей мутации присутствуют в обеих копиях гена профиллагрина, в то время как у людей только с одной копией мутировавшего гена проявления на коже обычно очень легкие.

Как лечить вульгарный ихтиоз?

Вульгарный ихтиоз лечат местно увлажняющими средствами, содержащими мочевину или глицерин. Могут помочь лосьоны, содержащие альфа-гидроксикислоты. Часто вульгарный ихтиоз может сочетаться с атопическим дерматитом, и тогда уход нужно подбирать в зависимости от тяжести дерматита.

Х-сцепленный ихтиоз

Х-сцепленный ихтиоз встречается реже, чем другие типы ихтиоза — примерно у одного из 6 тыс. человек, и только у мужчин. Заболевание может варьироваться от легкой до тяжелой степени.

Каковы признаки и симптомы?

При данном ихтиозе клетки кожи вырабатываются с обычной скоростью, но при этом не отшелушиваются с поверхности рогового слоя эпидермиса так быстро, как должны. В результате на поверхности кожи скапливается большое количество темных чешуек. Как правило, лицо, кожа головы, ладони рук и подошвы ног от чешуек свободны, в то время как задняя часть шеи, локтевые и подколенные сгибы и область подмышечных впадин почти всегда поражены. Х-связанный ихтиоз часто улучшается летом.

Какие причины данного типа ихтиоза?

Генетический дефект при данном типе ихтиоза приводит к дефициту фермента стероидной сульфатазы. Генетическое тестирование может выявить аномалию во время беременности с помощью амниоцентеза. Кроме того, об Х-связанном ихтиозе у плода может свидетельствовать снижение уровня эстрадиола в сыворотке крови или моче матери и уровня гормона дегидроэпиандростерона. Дефицит фермента сульфатазы в плаценте может привести к неспособности родов начаться или прогрессировать.

Х-сцепленный ихтиоз переносится на Х-половой хромосоме. Женщины не страдают болезнью, но могут переносить ее и передавать своим сыновьям. У мужчин с ихтиозом, связанным с Х, будут здоровые сыновья — они получают свою Х-хромосому от матери, — но все их дочери будут носителями.

Как лечить X-связанный ихтиоз?

Х-связанный ихтиоз относительно хорошо реагирует на местное лечение альфа-гидроксикислотами, которые ускоряют отшелушивание рогового слоя. Также рекомендованы жирные кислоты, входящие в состав смягчающих средств. Альфа-гидроксикислоты не рекомендуется использовать до 2-х лет. Они должны использоваться осторожно или в сочетании с другим мягким смягчающим средством. В тяжелых случаях требуется применение пероральных синтетических ретиноидов.

«Коллодийный плод»

Данную форму ихтиоза еще очень часто называли раньше, а некоторые врачи продолжают и сейчас называть пластинчатым ихтиозом, коллодийным ребенком или плодом, но классический «коллодийный ребенок» встречается только при ламеллярном ихтиозе.

Главная особенность этого состояния — наличие у ребенка при рождении особой целофаноподобной пленки, коллодийной или коллодиевой. А «коллодионный ребенок» — это описательный термин для младенца, который рождается в плотной блестящей мембране, напоминающей пластиковую пленку.

Каковы признаки и симптомы?

Коллодиевая мембрана трескается и отслаивается в течение нескольких недель после рождения. Из-за этой мембраны кожа очень плотно натянута и в определенных местах может даже изменять конфигурацию органов — происходит выворот наружу век и губ, что может вызвать трудности с кормлением грудью. После того как мембрана полностью отторглась, у ребенка может проявиться один из двух типов ихтиоза, ламеллярный или ихтиозиформная эритродермия. Форма ихтиоза зависит от степени выраженности эритродермии — если после отторжения пленки кожа нежно-розовая — это вариант ламеллярного; если кожа ярко-красная — ихтиозиформная эритродермия.

Однако мембрана может также присутствовать при синдроме Нетертона и других очень редких формах ихтиоза и всегда — при ихтиозе «Арлекин». У небольшого процента младенцев происходит быстрое разрешение мембраны, а другие поражения кожи никогда не проявляются. Это явление называется самовосстанавливающийся коллодий.

Дети с ламеллярным ихтиозом и ихтиозиформной эритродермией подвержены высокому риску некоторых осложнений. Растрескивание и отслаивание мембраны увеличивает риск заражения микроорганизмами. Эти дети также подвержены риску потери жидкости, обезвоживания, электролитного дисбаланса, нестабильности температуры тела и пневмонии.

Как диагностируется «коллодийный плод»?

В настоящее время не существует диагностического теста. Заболевание, как правило, определяется уже при рождении по наличию защитной мембраны.

Как лечить коллодийный плод?

Младенцы должны быть помещены в кювез — специальную закрытую кроватку — с высокой влажностью и тщательно контролироваться на предмет осложнений. Высокая влажность окружающей среды способствует постепенному отслаиванию мембраны. От пяти до семи раз в сутки используются эмоленты, увлажняющие крема и спреи с декспантенолом. Внутрь принимаются витамин A и D. Прием гормональных препаратов в виде таблеток не показан.

Эпидермолитический ихтиоз

Эпидермолитический ихтиоз встречается редко — примерно у одного из 300 тыс. детей. Раньше эту форму называли буллезная эритродермия Брока.

Каковы признаки и симптомы?

Данная форма ихтиоза проявляется уже при рождении и характеризуется сочетаемостью очагов шелушения, сухости и наличием на коже, особенно в складках кожи и над суставами, пузырей. Кожа может быть хрупкой и легко покрывается пузырями после травмы. Со временем наблюдается постепенное уменьшение пузырей, а вот выраженность шелушения и утолщения кожи — очагов гиперкератоза — растет. Кожные инфекции с часто встречающимися бактериями (стафилококк и стрептококк) могут быть хронической проблемой. Зубы, волосы и ногти у пациентов не страдают, но поражение кожи головы может быть серьезным, что приводит к выпадению волос.

Лечение эпидермолитического ихтиоза — сложная задача. Больному необходимо не только увлажнять кожу, но и оберегать ее от травм и раздражений. В лечении данной формы ихтиоза комбинируют наружные препараты и специальный атравматический перевязочный материал — губки, сетки, бинты, салфетки.

Диагностика ихтиоза

Чтобы определить тип ихтиоза, врачи рекомендуют генетическое тестирование. Другие причины пройти генетический тест: желание иметь здоровых детей, необходимость выявить характер наследования или нетипичная клиническая картина болезни.

Результаты генетических тестов, даже когда они идентифицируют конкретную мутацию, редко могут показать, насколько легким или тяжелым будет состояние конкретного человека. Результат генетического теста также может быть отрицательным, что означает, что мутация не выявлена. Это может помочь врачу исключить определенные диагнозы, хотя окончательную ясность при этом не вносит.

Иногда тестирование показывает «неубедительные» результаты, что свидетельствует об ограниченности наших знаний и методов проведения теста. Однако в будущем такое тестирование определенно будет точным — наука развивается быстро, постоянно делаются новые открытия — поэтому повод для оптимизма есть.

Особенности пациентов с ихтиозом

Существует миф, что пациенты с ихтиозом не потеют. Это совсем не так, но в этом плане у таких больных есть свои особенности.

В норме выводные протоки потовых желез берут свое начало в дерме и выходят на поверхность кожи через эпидермис. При ихтиозе анатомических нарушений нет, однако есть нарушения функциональные.

За счет того, что кожа при ихтиозе видоизменена (она слишком плотная или тонкая) или если наблюдаются признаки эритродермии, пот не достигает этих выводных протоков в полном объеме и не может полноценно выделяться. На коже ребенка с ихтиозом это проявляется выраженным покраснением или чрезмерным шелушением. Именно поэтому нормальная температура тела при ихтиозе 37,3–37,5 градусов.

Питание пациентов с ихтиозом

Пациентам с ихтиозом необходимо сбалансированное питание и прием макро- и микронутриентов, таких как белок, витамины A и D и другие.

Лечение ихтиоза

На сегодняшний день от ихтиоза нет волшебной таблетки или крема. Ведутся исследования по разработке наружных средств, которые решали бы проблемы каждой конкретной формы ихтиоза.

Главная задача врача — подбор и комбинация разных наружных препаратов — увлажняющих, смягчающих, отшелушивающих. Все наружные препараты вне зависимости от формы ихтиоза необходимо наносить часто, до пяти раз в сутки. Также нужно соблюдать гигиену и принимать ванну вечером и душ днем — это поможет уменьшить количество эпизодов вторичной инфекции, а также охладит кожу и очистит ее от чрезмерных чешуек.

Ихтиоз — мультидисциплинарное заболевание, поэтому оно требует такого же подхода и особенной команды врачей и социальных помощников.

В России существует благотворительный фонд помощи детям и взрослым с различными формами ихтиоза — «Дети-бабочки». На сайте подробно рассказано про каждую форму ихтиоза и про особенности ухода за такой кожей. Там также есть вся контактная информация и подробная инструкция о том, как попасть в фонд. Медицинская команда фонда внимательно относится к каждому подопечному и оказывает самую современную помощь. В результате все состоящие в фонде дети и взрослые с этим диагнозом знают: счастливая и полноценная жизнь вне зависимости от формы ихтиоза и возраста реальна.

Лечение ихтиоза кожи

Ихтиоз кожи — заболевание, которое сопровождается ороговением кожного покрова: он покрывается твердыми чешуйками белого, желтого, коричневого цвета. Степень ороговения может быть разной — от формирования грубого плотного слоя до легкой шероховатости. Ихтиоз не поддается полному излечению, но при правильном подходе можно уменьшить клинические проявления заболевания и улучшить общее самочувствие пациента.

Приглашаем записаться на лечение ихтиоза в клинику персональной медицины MedEx. В нашем медицинском центре можно получить консультацию дерматовенеролога и пройти курс физиотерапии .

Причины заболевания

Заболевание кожи ихтиоз чаще всего передается генетически, от родителей — детям. Оно развивается в результате мутации определенных групп генов. Приобретенная форма ихтиоза встречается редко и связана с заболеваниями крови, дефицитом витаминов и другими факторами. Этиология до конца не выяснена, но известно, что развитию заболевания способствует недостаток витамина А, а также нарушения в работе щитовидной железы и надпочечников.

Ихтиоз характеризуется изменением метаболизма белков и аминокислот, повышением активности окислительных ферментов, снижением концентрации иммуноглобулинов. При наследственной форме болезни обменные процессы протекают медленнее обычного, ухудшается работа потовых желез, страдает терморегуляция организма. Из-за высокого уровня ферментов активизируется кожное дыхание, снижается гуморальный и клеточный иммунитет.

В коже накапливается большое количество кератина с измененной структурой. Если в норме старые клетки кожи должны легко отшелушиваться, то теперь этого не происходит, из-за чего возникают твердые чешуйки. Между слоями кожи накапливаются аминокислотные комплексы, что приводит к ускорению процессов затвердевания чешуек, а также их скрепления друг с другом.

Виды и формы заболевания

Ихтиоз имеет несколько разновидностей. Наиболее распространен вульгарный ихтиоз, признаки которого заметны уже на 2-м или 3-м месяце жизни. Заболевание может принимать следующие клинические формы:

• Абортивная форма, или ксеродермия. Характерные симптомы — сухость и шершавость кожного покрова, но без образования чешуйчатых наслоений. Отличается наиболее легким течением.
• Простая форма. Проявляется образованием небольших тонких чешуек с уплотненным центром, которые покрывают все тело, включая волосистую часть головы.
• Блестящая форма. Прозрачные чешуйки располагаются в виде мозаики, в основном в области нижних конечностей.
• Белая форма. Чешуйки имеют белый или слегка желтоватый оттенок, внешне напоминают волокна асбеста.
• Змеевидная форма. Чешуйки похожи на змеиную чешую: они грубые, имеют коричневый, бурый или серый оттенок.

Существуют и более редкие формы заболевания — фетальный, линеарный, ламеллярный ихтиоз. Фетальная форма ихтиоза смертельно опасна: она развивается у ребенка на 2-м триместре внутриутробного развития и приводит к гибели.

Симптомы

Наиболее типичный симптом ихтиоза — сухая кожа с грубыми чешуйками. Локализация и характер этих чешуек варьируются в зависимости от формы заболевания. Так, при вульгарном ихтиозе мелкие и тонкие чешуйки располагаются в основном на разгибательных поверхностях рук и ног — локтях и коленях. Ладонные и подошвенные поверхности кистей и стоп приобретают повышенную складчатость, а вокруг кожных волосков образуются мелкие сухие узелки.

При Х-сцепленном ихтиозе чешуйки приобретают коричневый цвет, поэтому со стороны кожа кажется грязной. Они локализуются на задней поверхности шеи, локтях и коленях. Примерно у 50% пациентов наблюдается помутнение роговицы, хотя зрение не нарушается.

Обратиться к дерматовенерологу нужно, если вы заметили не просто сухость кожи, а ее чрезмерное шелушение, с образованием чешуек и пластинок. Врач определит форму заболевания и назначит соответствующее лечение.

Совет врача

При этом заболевании важно избегать раздражающих внешних факторов: ультрафиолетового облучения, использования агрессивного пилинга, ношения колючей, сдавливающей тело одежды. При легких формах ихтиоза и отсутствии противопоказаний рекомендуется ежедневно после водных процедур наносить на пораженные участки кожи увлажняющие лосьоны или мази. Эти средства смягчают ороговевший эпидермис, уменьшают зуд и физический дискомфорт. Обязательна также тщательная гигиена с регулярной сменой нательного и постельного белья.

Шаропина Анна Викторовна

Врач-дерматовенеролог, кандидат медицинских наук
Стаж 16 лет

Диагностика

Диагностика ихтиоза в клинике MedEx начинается с осмотра у дерматолога. Доктор проводит объективное обследование кожи, обращая внимание на характерные признаки заболевания.

Для уточнения диагноза и определения формы ихтиоза могут использоваться:

• дерматоскопия;
• анализ плазмы крови с определением сульфатных молекул холестерина;
• морфологический анализ.

При наличии признаков системных нарушений может понадобиться консультация смежных специалистов.

В ходе лечения могут потребоваться дополнительные исследования — для контроля за эффективностью назначенной терапии и ее возможной корректировки. С помощью биохимического анализа крови врач следит за липидным профилем. Рентгенография помогает оценить минеральную плотность плечевой и бедренной кости, костей голени и предплечья. Это важно, если пациент длительное время принимает препараты с ретинолом.

Методы лечения

Генетические заболевания неизлечимы, поэтому цель лечения при ихтиозе кожи — уменьшить клинические проявления и облегчить состояние пациента. Для этого используется комплекс методов:

• гормонотерапия;
• переливание плазмы крови;
• ванны на основе различных лекарственных растворов;
• витаминные комплексы;
• смягчающие мази и кремы.

При легкой форме заболевания достаточно местного ухода, при более тяжелых — необходима системная терапия.

Уход за кожей при ихтиозе заключается в применении кератолитических, смягчающих и увлажняющих средств. Кератолитики разрушают связи между отдельными чешуйками, что облегчает их отшелушивание. Смягчающие и увлажняющие мази и крема предупреждают появление трещин, способствуют удержанию влаги в сухой коже.

В ходе проведения системной терапии используются препараты, содержащие ретинол и ацитретин. Они могут вызывать различные побочные эффекты, поэтому подбираются врачом с учетом ожидаемой пользы и возможного вреда.

Физиотерапия при ихтиозе включает общее ультрафиолетовое облучение и солевые ванны. Количество и тип процедур, а также схема их проведения определяются специалистом. Полностью вылечить болезнь нельзя: периодические курсы физиотерапии и медикаментозной терапии будут нужны до конца жизни.

Стоимость

Прием врача-дерматовенеролога первичный (осмотр, консультация)

Прием врача-дерматовенеролога повторный (осмотр, консультация)

Прием (осмотр, консультация) врача-дерматовенеролога, к.м.н., первичный

Прием (осмотр, консультация) врача-дерматовенеролога, к.м.н., повторный

Осмотр кожи под увеличением (дерматоскопия),1 образование

Осмотр кожи под увеличением (дерматоскопия), до 5 образований

Осмотр кожи под увеличением (дерматоскопия), диагностическая карта

Записаться на лечение ихтиоза в клинике в Москве

Клиника персональной медицины MedEx приглашает записаться для диагностики и лечения ихтиоза к врачу с многолетним опытом. Мы работаем по предварительной записи, поэтому вам не придется ждать в очереди: просто свяжитесь с нами по телефону или через онлайн-форму, и согласуйте удобное время приема. Будем рады ответить на любые вопросы!

1. Сосновский А. Т., Яговдик Н. З., Белугина И. Н. Дерматологический справочник. — Минск: Вышэйшая школа, 2001 г.

2. Кожные и венерические болезни: рук. для врачей в 2 т. / под ред. Ю. К. Скрипкина, В. Н. Мордовцева. — 2-е изд., перераб. и доп. — М.: Медицина, 1999 г.

3. Потоцкий И. И., Грабовская Л. А. Нарушение функции висцеральных органов и эндокринной системы при ихтиозе // Вестник дерматологии и венерологии. — 1976 г. — № 11.

Ихтиоз — симптомы и лечение

Что такое ихтиоз? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Лысенко Анны Николаевны, детского дерматолога со стажем в 21 год.

Над статьей доктора Лысенко Анны Николаевны работали литературный редактор Юлия Липовская , научный редактор Татьяна Репина и шеф-редактор Маргарита Тихонова

Определение болезни. Причины заболевания

Ихтиоз (ichthyosis) — это группа заболеваний кожи, при которых по всему телу нарушается ороговение верхнего слоя и кожа становится похожа на рыбью чешую. Отсюда и название болезни: греческое слово «ihtiosis» значит «рыба» [1] [3] . Диагностикой и лечением ихтиозов занимается врач-дерматолог.

Ихтиоз может быть самостоятельным заболеванием и проявляться только на коже (изолированный, несиндромный ихтиоз), а может сочетаться с поражением внутренних органов и систем организма (синдромальный ихтиоз) [18] .

Наиболее известные формы ихтиоза:

• вульгарный (простой, обычный, змеевидный, блестящий);
• эпидермолитический (врождённая буллёзная ихтиозиформная эритродермия, эритродермия Брока, ихтиозиформный эпидермолитический гиперкератоз);
• Х-сцепленный рецессивный;
• ламеллярный (пластинчатый, сухая ихтиозиформная эритродермия);
• ихтиоз плода ( «плод Арлекин») .

Ихтиоз бывает врождённым и приобретённым. Врождённый проявляется при рождении или в первые несколько месяцев после рождения. Приобретённый обычно развивается у взрослых под воздействием разных факторов [25] .

Причины ихтиоза

Причина врождённого ихтиоза — мутации генов, которые изменяют внешний вид и поведение кератиноцитов (клеток кожи) в роговом слое.

Мутации могут возникать случайно в период внутриутробного развития плода (спорадические, несемейные случаи) или передаваться от родителей (наследственный ихтиоз).

• аутосомно-доминантный — мутантный ген передаётся от одного родителя, который болен ихтиозом, так наследуется вульгарный и эпидермолитический ихтиоз;
• Х-сцепленный рецессивный — развивается только у мужчин, имеющих одну Х-хромосому с аномальным геном;
• аутосомно-рецессивный — мутантный ген передаётся от обоих родителей, которые являются носителями, так наследуется ламеллярный и ихтиоз плода.

Точная причина преобретённого ихтиоза (очень сухой кожи) неизвестна, но выделяют некоторые факторы риска:

• заболевания щитовидной железы: гипотиреоз, cахарный диабет;
• заболевания желудочно-кишечного тракта: язвенная болезнь желудка или 12-перстной кишки, колиты (воспаления кишечника), дисбактериоз и др.;
• системные заболевания: проказа (болезнь Хансена), лимфома, СПИД, множественная миелома и др.;
• нарушение питания, например низкое содержание витаминов А, Е, D в пище;
• неправильный уход за кожей, например частые купания, которые смывают нормальную защитную плёнку (липидную мантию) с поверхности кожи;
• некоторые препараты: никотиновая кислота, трипаранол, бутирофеноны и др. [23]

Распространённость ихтиоза

Среди всех кожных заболеваний ихтиоз встречается редко. Распространённость разных форм оценивают примерно так:

• вульгарным ихтиозом болеет примерно один человек из 250 – 1000, это самая распространённая форма заболевания [4][24] ;
• Х-сцепленным рецессивным ихтиозом — один человек из 2000 – 6000 [6][24] ;
• эпидермолитическим ихтиозом — один человек на 200 – 300 тыс. [20] ;
• ламеллярным и ихтиозом плода — примерно один новорождённый из 300 тыс. [7][19]

В некоторых регионах России частота ихтиоза составляет 1:3000 [2] .

При обнаружении схожих симптомов проконсультируйтесь у врача. Не занимайтесь самолечением — это опасно для вашего здоровья!

Симптомы ихтиоза

Главный симптом ихтиоза — сухая чешуйчатая кожа, как правило, на больших участках тела. Также кожа может шелушиться, зудеть и краснеть.

Вульгарный ихтиоз

Обычно он протекает довольно легко. Симптомы развиваются примерно с 2-месячного возраста. На коже ребёнка появляются наслоения чешуек (кератоз) различных размеров и цвета: от белесоватых до серо-чёрных. Кожа становится сухой, шершавой на ощупь и сморщенной. Изменения кожи чаще всего появляются на локтях и коленях. На шее, в локтевых и подколенных сгибах, а также в подмышечных впадинах кожа не изменяется [1] [2] [12] .

У детей кожа лица, как правило, не поражена или изменена незначительно, у взрослых иногда шелушится лоб и щёки. На коже ладоней и подошв выражен изменённый сетевидный кожный рисунок и небольшое шелушение. Типичен также фолликулярный кератоз в виде мелких суховатых узелков [1] [2] .

Самая лёгкая форма вульгарного ихтиоза — ксеродерма (xeroderma) — проявляется сухостью, шероховатостью, шелушением кожи локтей, коленей и ягодиц. На коже заметны мелкие невоспалительные роговые узелки [1] [2] .

Более выраженной формой вульгарного ихтиоза является простой ихтиоз (ichthyosis simplex). При его развитии роговой слой напоминает растрескавшийся пергамент. Белые бороздки делят его на многоугольные тонкие чешуйки, похожие на слюду. Цвет чешуек серовато-белый, иногда они блестят и напоминают перламутр (ichthyosis nitida). Реже встречаются люди с крупными многогранными роговыми чешуйками, похожими на кожу змеи (ichthyosis serpentina). Иногда наслоения толстых больших роговых пластинок напоминают кожу ящера или крокодила ( ichthyosis sauriasis ), роговые выросты создают сходство с кожей дикобраза (ichthyosis hystrix) [1] .

Х-сцепленный рецессивный ихтиоз

Эта форма встречается только у мужчин. Симптомы появляются вскоре после рождения — обычно в первые недели жизни. Отмечается сухость кожи, позже на локтях, коленях и задней поверхности шеи появляются светло- и тёмно-коричневые плотные чешуйки. В отличие от других форм при Х-сцепленном рецессивном ихтиозе кожа лица и кистей не поражена [6] .

Аутосомно-рецессивный ихтиоз

Такой ихтиоз протекает тяжелее, так как ребёнок наследует мутантные гены от обоих родителей.

При более лёгкой форме (ламеллярном ихтиозе) ребёнок рождается с покраснением кожи (эритродермией) и утолщением в области складок. Редко признаки заболевания проявляются через несколько дней или недель после рождения. Иногда заметно укорочение и деформация век и ушных раковин. Лицо маскообразное. Кожа ладоней и подошв утолщена. Отмечается усиленная потливость поражённой кожи и других областей [1] [2] [4] . При такой форме врождённого ихтиоза дети могут выжить, но у них резко заторможено умственное и физическое развитие [1] .

При тяжёлой форме (ихтиозе плода) ребёнок рождается как бы в панцире из толстых роговых пластинок, образующихся ещё внутриутробно. Гиперкератоз (утолщение кожи) отмечается даже в паховых складках, на шее, в локтевых, подколенных сгибах и подмышечных впадинах. Веки и ушные раковины либо совсем отсутствуют, либо сильно деформированы. Иногда деформируется и выворачивается верхняя губа. Носовые ходы, полость рта, ушные раковины и наружные слуховые проходы закупорены роговыми массами. Лицо маскообразное. Такая форма ихтиоза угрожает жизни новорождённого [1] [2] .

Наследственная ихтиозиформная эритродермия

Различают сухую (наследуется от обоих родителей) и буллёзную форму заболевания (наследуется от одного родителя). Характерным признаком этой формы является эритродермия, при котором вся кожа становится красной. Сильнее всего поражаются крупные естественные складки, а также лицо и шея. Гиперкератоз и разрастания, похожие на сосочки, отмечаются не только на туловище и конечностях, но и в подмышечных впадинах, паховых и межягодичных складках, локтевых и подколенных сгибах, а также на шее и лице. Кожа лица красная, блестящая, натянутая, покрывается шелушащимися чешуйками.

При буллёзной форме на коже периодически возникают пузыри. Когда пузыри лопаются, из них вытекает прозрачная жидкость. Гиперкератоз с повышенным потоотделением наблюдается также на ладонях и подошвах. Кроме того, ногти и волосы растут быстрее и утолщаются [1] [2] .

Синдромальный ихтиоз

Иногда ихтиоз является компонентом наследственных синдромов и сочетается с поражениями внутренних органов и систем организма :

• Синдром Руда — ихтиоз в этом случае сочетается с эпилепсией, гипогенитализмом (недоразвитием половых желёз), полиневритом, атрофией всех мышц, арахнодактилией (синдром «паучьих пальцев») и анемией Бирмера.
• Синдром Шегрена — Ларссона — ихтиоз сочетается с олигофренией, симметричной слабостью ног, деформацией стоп и ретинитом [1][2] .

Приобретённый ихтиоз

Такой ихтиоз может начинаться в любом возрасте, но чаще развивается после полового созревания. Симптомы приобретённого ихтиоза — сухость и шелушение кожи.

Патогенез ихтиоза

Причина наследственных ихтиозов — мутация генов.

При вульгарном ихтиозе отмечают поломку гена, который отвечает за образование профилаггрина — предшественника белка, который обеспечивает увлажнение кожи. При дефиците этого белка кожа становится сухой [4] [11] .

Эпидермолитический ихтиоз возникает из-за мутаций в генах, кодирующих кератин 1 и 10. Кератин является основным структурным «материалом» рогового слоя кожи. Из-за поломки генов образуется дефектный кератин, возникают пузыри и нарушается барьерная функция кожи [20] .

При Х-сцепленном рецессивном ихтиозе мутирует ген, который отвечает за образование стероидной сульфатазы. Этот фермент расщепляет холистерин сульфат, который необходим для «сцепки» различных элементов рогового слоя между собой. Из-за недостатка стероидной сульфатазы в коже скапливается избыток холистерин сульфата. Это приводит к повышенному сцеплению роговых чешуек и более медленному их отшелушиванию [6] .

В некоторых случаях ламеллярного ихтиоза обнаруживают мутации гена, который участвует в образовании трансглутаминазы кератиноцитов. Этот фермент участвует в формировании рогового слоя. При поломке гена структура внешнего слоя нарушается [7] .

Ихтиоз плода развивается из-за мутации гена ABCA12. Этот ген отвечает за образование белков-транспортёров, которые переносят липиды в клетки кожи и таким образом формируют липидный барьер [8] .

Советский учёный, врач-дерматовенеролог Г. И. Мещерский предполагал связь ихтиоза с заболеваниями эндокринной системы. И. И. Патоцкий считал эндокринную теорию происхождения ихтиоза самой важной, так как щитовидная и половые железы участвуют в развитии и росте кожи, волос и ногтей [1] [13] .

И. И. Патоцкий и А. А. Грабовская выявили некоторые нарушения функции коры надпочечников при ихтиозе: незначительное повышение 17-оксикортикостероидов (стероидных гормонов, образующихся в корковом веществе надпочичников) и их переработанных форм и увеличение количества 17-кетостероидов (продуктов обмена андрогенов) [14] .

Исследователь Lynch H. F. отметил явления гипогонадизма (недостаток андрогенов) при Х-сцепленном и врождённом ихтиозе [15] . W. Gertler считает, что в основе развития ихтиоза лежит подавление потовых желёз, в результате чего нарушается образование водно-жировой эмульсии на поверхности кожи. Также было замечено, что при вульгарном ихтиозе pH поверхности кожи изменяется в щелочную сторону [1] [16] .

Классификация и стадии развития ихтиоза

С. С. Кряжева и соавторы выделяют следующие формы ихтиоза:

1. Наследственные формы:

• аутосомно-доминантный ихтиоз : вульгарный и эпидермолитический ихтиоз;
• Х-сцепленный рецессивный ихтиоз ;
• аутосомно-рецессивный ихтиоз: ламеллярный, ихтиоз плода, линеарный огибающий ихтиоз Комеля.

2. Наследственные синдромы, включающие ихтиоз: Нетертона, Рефсума, Руда, Шегрена — Ларссона, Юнга — Фогеля, Попова.

3. Ихтиозиформные приобретённые состояния (приобретённый ихтиоз):

• симптоматический ихтиоз — является симптомом заболеваний внутренних органов: гиповитаминоза А, болезни крови, злокачественных новообразований;
• сенильный (старческий) ихтиоз;
• дисковидный ихтиоз [9] .

В Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) приобретённый ихтиоз имеет код L85.0, врождённый ихтиоз — Q80.

Формы врождённого ихтиоза кодируются так:

• Q80.0 Ихтиоз простой.
• Q80.1 Ихтиоз, связанный с X-хромосомой (X-сцепленный ихтиоз).
• Q80.2 Пластинчатый (ламеллярный) ихтиоз.
• Q80.3 Врождённая буллёзная ихтиозиформная эритродермия.
• Q80.4 Ихтиоз плода («плод Арлекин») .

Осложнения ихтиоза

При ихтиозе любой формы в патологический процесс вовлекаются волосы, ногти и зубы. Характерны сухие, ломкие волосы, ногти обламываются и расслаиваются, присоединяется множественный кариес. Часто ихтиоз проявляется поражением глаз в виде хронических конъюнктивитов и ретинитов. Пациенты имеют предрасположенность к близорукости.

Из за сниженного иммунитета иногда развиваются гнойные (пиодермии), грибковые (микозы) и аллергические заболевания (атопический или контактный дерматит). Позже может нарушаться работа внутренних органов, часто развивается сердечная недостаточность и заболевания печени [1] [2] . При тяжёлой форме ихтиоза у новорождённых может развиваться дыхательная недостаточность и сепсис, что может привести к смерти [17] .

Диагностика ихтиоза

Чаще всего клинических проявлений достаточно, чтобы поставить диагноз. Сбор анамнеза позволяет уточнить, есть ли такое же заболевание у родственников, т. е. является ли ихтиоз наследственным.

Гистологический анализ. Это исследование участка кожи, который взяли у пациента при биопсии. Анализ позволяет подтвердить диагноз [1] [3] .

• При вульгарном ихтиозе — гиперкератоз (утолщение рогового слоя), зернистый слой тонкий или отсутствует, мальпигиев слой (базальный и шиповатый) истончён, местами поражены потовые железы. Воспалительных изменений в дерме нет.
• При буллёзной форме (с пузырьками) — вакуольное повреждение шиповатых клеток [1] .
• При аутосомно-рецессивном ихтиозе — гиперкератоз, зернистый слой сохранён, акантоз (утолщение шиповатого слоя), вокруг сосудов в дерме отмечаются скопления лимфоцитов.
• При Х-сцепленном ихтиозе — расширенный роговой слой без утолщения. В отличие от вульгарного ихтиоза при этой форме зернистый клеточный слой может быть нормальным.

Пренатальная диагностика. Во время беременности для ранней диагностики некоторых форм ихтиоза, например ихтиоза плода, может проводиться биопсия ворсин хориона или амниоцентез (взятие околоплодных вод через брюшную стенку матери) с последующей ДНК диагностикой материала плода [3] [8] .

Лечение ихтиоза

Врождённый ихтиоз невозможно вылечить полностью, можно лишь облегчить состояние больного.

Лечение вульгарного ихтиоза

Лечение зависит от степени выраженности клинических симптомов. При лёгких формах можно ограничиться наружными препаратами и бальнеологическими процедурами.

Наружная терапия:

• Кератолитические (размягчающие и отшелушивающие) средства: мазь с мочевиной, салициловой, молочной и гликолевой кислотами. При сочетании вульгарного ихтиоза и атопического дерматита не рекомендуется применять гликолевую кислоту.
• Смягчающие и увлажняющие средства (например, мазь с ретинолом, мочевиной или пропиленгликолем ).
• Для купания вместо щелочного мыла лучше использовать гели с эмолентами.

Бальнеологическое лечение:

• Тёплые солевые ванны (35–38 °C). После ванны рекомендуется втирать в кожу солевой крем на основе ланолина и рыбьего жира.
• Тёплые ванны (38 °C) с морской солью, крахмалом, отрубями, содой, отваром ромашки. Если вульгарный ихтиоз сочетается с атопическим дерматитом, ванны с морской солью не рекомендуются.
• При санаторно-курортном лечении возможно делать сульфидные и кислородные ванны.
• Общее ультрафиолетовое облучение.

Если шелушение и сухость ярко выражены, назначается ретинол в виде драже или раствора, которые нужно принимать внутрь в течение 7–8 недель. Можно проводить повторные курсы терапии через 1–4 месяца [5] .

Лечение Х-сцепленного рецессивного ихтиоза

Системная терапия (для всего организма, а не только для кожи):

в виде драже или раствора, его нужно принимать внутрь в течение 8 недель. Можно повторить курс ретинола через 3–4 месяца. в виде капсул. Его принимают не менее 6–8 недель.

Наружная терапия и бальнеологическое лечение такие же, как и при вульгарном ихтиозе.

Лечение ламеллярного ихтиоза

Назначают Ацитретин в виде капсул. Курс длится от 2–3 месяцев до года. Если лечение отменяется, обострение начинается примерно через 6 недель.

Лечение врождённой буллёзной ихтиозиформной эритродермии

При этой форме ихтиоза применяется Ацитретин в виде капсул. Чтобы эрозии быстрее заживали, рекомендуются местные средства, которые стимулируют регенерацию.

Лечение ихтиоза плода

Новорождённым нужна интенсивная терапия в условиях инкубатора. Проводится внутривенная коррекция водно-электролитного баланса, применяются системные антибактериальные препараты.

При тяжёлой форме врождённого ихтиоза проводится системная терапия. Её необходимо начать в первые дни жизни ребёнка. Назначаются системные глюкокортикоиды, например Преднизолон, в течение 1–1,5 месяцев с постепенным снижением дозы до полной отмены.

Важно ухаживать за кожей: увлажнять и использовать заживляющие средства. Чтобы в раны не попала инфекция, нужно ежедневно менять нательное бельё, исключить контакт с больными пиодермиями и микозами. Удалять чешуйки не рекомендуется [5] .

Лечение приобретённого ихтиоза

Приобретённый ихтиоз может полностью пройти, если вылечить основную причину или прекратить приём лекарства, которое вызывает сухость кожи.

Прогноз. Профилактика

Тяжёлые формы ихтиоза могут угрожать жизни новорождённого, но такие формы встречаются редко. В большинстве случаев ихтиоз не сокращает продолжительность жизни.

Пациенты должны осознавать, что наследственный ихтиоз — это хроническое состояние, которое требует длительной терапии. Правильный уход за кожей и адекватное лечение может сделать жизнь комфортнее. Без терапии состояние будет ухудшаться и могут развиться осложнения.

Что пациенты могут делать самостоятельно, чтобы улучшить качество жизни:

• Принимать ванны, чтобы смягчить кожу. Использовать мягкое мыло. Мягко отшелушивать роговой слой, например с помощью пемзы.
• После купания промокнуть кожу полотенцем и оставить её слегка влажной.
• Нанести на влажную после купания кожу увлажняющий крем с мочевиной или пропиленгликолем.
• Два раза в день использовать средства с мочевиной и молочной кислотой или низкой концентрацией салициловой кислоты. Мягкие кислотные соединения помогают избавиться от омертвевших клеток. Мочевина хорошо увлажняет кожу.
• Использовать в помещении увлажнитель воздуха [24] .

Профилактика ихтиоза

Если в семье есть случаи ихтиоза, в период планирования беременности паре нужно пройти генетическое консультирование. ДНК-диагностика позволяет определить, есть ли у будущих родителей мутантные гены и с какой вероятностью у них родится больной ребёнок. Однако такую диагностику можно провести не во всех клиниках [25] .

Источник https://style.rbc.ru/health/608ab4419a79476195565877

Источник https://mymedex.ru/services/lechenie/lechenie-ixtioza-kozhi.html

Источник https://probolezny.ru/ihtioz/